Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Когда УЗИ покажет беременность?
Некоторые женщины начинают делать тесты чуть ли не с первых суток задержки или спешат на обследование к гинекологу и требуют направление на УЗИ. Следует знать, что даже самая совершенная аппаратура не способна выявить зачатие в первые дни. На каком сроке УЗИ показывает беременность, стоит ли проводить обследование и особенности ультразвукового исследования – в данной статье.
Первое плановое УЗИ
При нормальном течении беременности женщина проходит за весь период всего три плановых обследования. Первое из них назначается на сроке 11-12 недель. К этому моменту у плода уже есть зачатки всех органов и систем. Эмбрион вырастает настолько, что его можно хорошо рассмотреть при помощи аппарата и выявить возможные отклонения в развитии.
На данном этапе проводится диагностика на предмет отсутствия или наличия у ребенка синдрома Дауна и некоторых других генетических патологий. Такое ультразвуковое исследование называется скрининговым. Его итоги дополняются результатами анализов крови на хромосомные дисфункции.
Первое ультразвуковое исследование женщинам следует делать примерно через 7-8 недель после задержки, когда закрепление эмбриона уже является подтвержденным и сомнений не вызывает. Для констатации достаточно сделать анализ крови на ХГЧ и пройти осмотр у гинеколога. Однако бывают случаи, когда УЗИ для определения беременности на ранних сроках необходимо.
Причины и цели ранней ультразвуковой диагностики при беременности
До первого планового обследования женщине рекомендуется посетить специалиста по УЗИ в нескольких ситуациях:
Достаточно редко, но бывают случаи, когда оплодотворенная яйцеклетка не добирается до своего конечного пункта назначения, а закрепляется в трубе. Такая патология называется внематочной беременностью. Она может нести опасность для жизни женщины. При отсутствии вовремя принятых мер высок риск появления бесплодия. Ультразвуковое исследование способно выявить определить опасную ситуацию и помочь избежать серьезных последствий.
Аппаратное обследование позволит выяснить, имеется ли угроза выкидыша при болях внизу живота и кровянистых выделениях. Проведенное УЗИ может стать спасением для плода. Ультразвуковой метод диагностики способен обнаружить причину длительной задержки, когда беременность не подтверждается. Это может быть киста, фиброма или очень опасное заболевание под названием «пузырный занос», при котором совпадают все признаки, но зачатия не произошло.
Виды ультразвуковых исследований
Существует четыре вида УЗИ органов малого таза, которые практикуются в гинекологии. Краткая характеристика каждого:
Оптимальным способом выявления беременности на ранних сроках является трансвагинальный метод. Однако применять его можно не всегда. Есть противопоказания и риски возникновения осложнений.
Как готовиться к исследованию
Если ультразвуковое исследование делается не в экстренном порядке, то к процедуре необходимо заранее подготовиться. За пару суток до обследования желательно отказаться от пищи, способной вызвать повышенное газообразование:
Повышенное количество газов в кишечнике станет помехой во время обследования, которое и на ранних сроках и так довольно сложная процедура. Перед трансвагинальным УЗИ питьевой режим может оставаться обычным. Однако во время процедуры мочевой пузырь должен быть пустым.
Трансабдомиальное исследование, наоборот, проводится при наполненном. Для этого за три часа до процедуры нужно выпить как минимум литр жидкости и нельзя ходить в туалет. Если это условие для беременной невыполнимо, то разрешается сократить временной промежуток наполнения мочевого пузыря до часа.За сутки до вагинального ультразвукового исследования рекомендуется воздержаться от занятий сексом. Больше никакой подготовки любой из видов ультразвуковой диагностики не требует.
Ход процедуры
Трансвагинальное УЗИ несколько отличается от трансабдомиального с точки зрения проведения процедуры. В первом случае женщина снимает все, что ниже пояса, ложится лицом вверх на кушетку, разводит ноги. Во влагалище ей вводится датчик продолговатой формы, на который перед началом обследования надевается презерватив.
При трансабдомиальном ультразвуковом исследовании следует лишь оголить живот, немного приспустить трусики. Процедура тоже проводится в положении лежа на спине. Сначала живот смазывается специальным гелем. Затем по нему врач начинает водить датчиком. После окончания процедуры гель, нанесенный для перекрытия доступа воздуха, стирается одноразовой салфеткой.
Ультразвуковое исследование в обоих случаях длится всего несколько минут. За это время специалист получает исчерпывающую информацию о месте расположения зародыша, его размерах, частоте сердечных сокращений и т.д. В ходе процедуры и после ее окончания женщина не испытывает неприятных ощущений. Однако при полном мочевом пузыре из-за надавливания датчиком могут участиться позывы в туалет.
Возможные ошибки результатов УЗИ
Несмотря на то, что УЗИ считается одним из самых точных способов определения беременности на сроке от пяти акушерских недель, бывают случаи, когда аппарат не видит эмбриона либо диагностирует зачатие, которого нет. Причинами погрешностей результатов исследования могут стать:
Считается, что погрешности в определении беременности в самом ее начале при помощи УЗИ имеют место в одном из десяти случаев. Поэтому доверять результатам аппаратуры на 100 процентов нельзя. Нужно продолжать наблюдать за своим состоянием и пробовать другие методы. Если есть сомнения в качестве аппаратуры, которая использовалась, или в компетентности специалиста, можно пройти повторное обследование.
Стоит ли делать УЗИ для определения беременности
Первое плановое ультразвуковое исследование не зря назначается на сроке 11-12 недель. В этот период зародыш уже развивается настолько, что о нем можно получить достаточно информации. При этом еще не поздно прервать беременность, если будут обнаружения серьезные отклонения в развитии плода.
Женщины, которые делают УЗИ на более ранних сроках, все равно возвращаются в кабинет специалиста через несколько недель. Негативное влияние ультразвуковых волн на будущего ребенка наукой не доказано, но и не было опровергнуто. Не стоит рисковать здоровьем будущего ребенка и прибегать к процедуре при отсутствии показаний чаще, чем положено.
Также важно знать, что вагинальный способ, который считается самым точным на ранних сроках, способен спровоцировать выкидыш. Парам, планировавшим беременность много лет, а также женщинам из группы риска, данный метод использовать не рекомендуется. Лучше подождать пару недель, когда можно будет прибегнуть к традиционному способу – без проникновения.
Для исключения рисков, лучше пройти процедуру, когда УЗИ покажет беременность на 100 процентов. Перед ультразвуковым обследованием необходимо проконсультироваться с гинекологом. Он поможет подобрать оптимальное время для обследования и разновидность процедуры.
Почему можно не заметить беременность до самых родов?
Существует два вида нераспознанной беременности
Первый вид – это скрытая беременность, когда организм не проявляет признаков наступившего зачатия или когда его симптомы можно трактовать по-другому.
Второй вид – это когда женщина не подпускает мысли о том, что скоро станет матерью. Такие беременности чаще связаны с психическими расстройствами или юным возрастом. Подобных случаев не так много, но все- таки они встречаются.
Рассмотрим первый вид
Как правило, женщина с нормальным весом следит за своим менструальным циклом и регулярно посещяет гинеколога. Вероятность не заметить беременность выше у женщин с избыточной массой тела. При нарушении менструального цикла может не отмечаться токсикоз, и единственным признаком беременности является только рост живота. При этом полные женщины с нерегулярным менструальным циклом, возникающем из-за гормонального сбоя, считают, что застрахованы от наступления беременности и, тем самым, пропускают факт наступления зачатия. Кроме того, вполне возможно не заметить беременность в случае маловесного ребенка и полноты будущей мамы. Также ввести в заблуждение представительниц прекрасного пола может синдром поликистозных яичников, сочетающийся с избыточным весом и увеличением подкожно-жировой клетчатки на животе.
Наряду с этим имеют место анатомические причины не заметить «интересное положение». В случае, если плод расположен слишком высоко и отсутствует рост живота (особенно у полных женщин с нерегулярным циклом), который должен натолкнуть женщину на мысли о беременности, то состояния, когда ребенок начинает шевелиться принимают за метеоризм, а плохое самочувствие и токсикоз связывают с пищевым отравлением. У спортивных женщин, напротив, натренированные мышцы живота могут хорошо скрывать ребенка и его шевеления. Кроме того, из-за анатомических особенностей, например загиба матки, живот может расти совсем незначительно.
Встречаются женщины с ложными признаками беременности, при которой проявляются все клинические симптомы традиционный беременности (прибавки веса, лактации, рост живота и токсикоз), но самого ребенка в животе нет.
Существует категория женщин (как правило, принимают таблетированные формы контрацертвов, либо имеют диагноз бесплодие, либо у которых произошло смещение внутриматочной спирали), не замечающая факт наступившей беременности по причине того, что в ранние сроки она сопровождается у них признаками прерывания (кровянистые выделения, боли внизу живота). Женщина воспринимает эти симптомы как болезненные менструации с нарушением менструального цикла. При этом они уверяют врача, что менструации были каждый месяц, но более обильные и болезненные.
У некоторых, уже зачавших ребенка женщин бывают кровотечения, которые они могут путать с так называемой «менструацией». Например, в случае, когда плацента расположена в нижней части матки и перекрывает ее внутренний зев (это надо трактовать как угрозу прерывания беременности). Такие пациентки требуют более пристального внимания и тщательного наблюдения.
После родов женщины забывают о том, что овуляция может произойти перед первой менструацией даже на фоне активной лактации, соответственно, возможно оплодотворение. Кроме того, если представительница прекрасного пола начала прием противозачаточных таблеток не в первые 5 дней цикла, пропустила их прием или были рвота и диарея, то таблетка могла не усвоиться. Как следствие запускаются рост фолликула и овуляция. В таких случаях нужна дополнительная контрацепция.
Во время климакса овуляция может произойти в любой момент. В этот период женщина ощущает колебания настроения, головокружения, тошноту и закономерную прибавку в весе. В это время необходимо чаще посещать врача-гинеколога и использовать контрацепцию, так как не исключается факт незапланированной беременности.
Для второго вида характерно следующее
Многие молоденькие девочки могут проявлять симптом физиологического отрицания своей беременности, потому что они не хотят ребенка, эмоционально не готовы справиться с этой ситуацией и боятся своих родителей (девочки опасаются огласки наличия у них половых контактов) и последствий беременности. Замужняя женщина из-за измены мужу может испытывать такие же проблемы. Усталость они списывают на переутомление или проблемы со сном. Не знать о своей беременности могут также душевно больные женщины, которые в принципе не знают и не понимают, что с ними происходит.
В случае, если у вас появились какие-либо необычные симптомы, такие как увеличение веса, отсутствие или необычный характер менструации, рекомендуем обратиться к врачу.
Запись на прием к врачу-гинекологу
Для уточнения подробностей, пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
