Мраморная болезнь: симптомы, лечение
Мраморная болезнь – патология, противоположная остеопорозу. Характеризуется излишней плотностью кости и склерозным поражением костного мозга. Достаточно редко встречается, но так как малоизученна – тяжело поддается лечению. Опасна патологическими перелома
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Мраморной болезнью (остеопетрозом или врожденным семейным остеосклерозом) называют редкое наследственное заболевание, которое проявляется излишним уплотнением костных тканей скелета, недостаточным кровообразованием в костном мозгу и патологическими переломами. Эта болезнь противоположна остеопорозу.
Для остеосклероза характерно утолщение костных трабекул и компактного вещества, в результате чего на рентгеновских снимках кость выглядит менее прозрачной, а губчатое вещество имеет узкопетлистую структуру.
Впервые заболевание было исследовано и описано в 1904 году. Распространенность патологии в Европе, как и во всем мире, не более 1 случая на 100-200 тыс. человек. Однако у чувашей, татар и марийцев вероятность рождения ребенка с остеопетрозом в несколько раз выше.
Этиология
Нормальный рост и развитие костей происходит при участии остеобластов (клеток, отвечающих за формирование костных тканей) и остеокластов (клеток, которые разрушают костные ткани). До конца механизм развития патологии медиками еще не изучен. Известно, что число остеокластов у пациентов с мраморной болезнью может быть уменьшено, увеличено или находиться в норме, но их функциональность в любом случае нарушена.
Нарушение костной резорбции происходит из-за дефицита фермента карбоангидразы, который вызывает дефекты протоновой помпы остеокластов. Таким образом, продолжающееся костеобразование на фоне замедленного или нарушенного разрушения кости приводит к чрезмерному уплотнению костных тканей.
До сих пор известны только генетические причины развития патологии. Причем родители могут быть носителями мутантного гена без проявления симптомов мраморной болезни, а дети наследуют дефект по аутосомно-рецессивному признаку.
В некоторых случаях может встречаться физиологический остеосклероз. Он характерен для подросткового возраста или периодов интенсивного роста организма, когда отмечаются некоторые изменения в составе костных тканей в области ростковых зон. Через некоторое время баланс остеокластов и остеобластов восстанавливается, а подобное состояние не имеет ничего общего с патологическим остеопетрозом.
Симптомы
Несмотря на повышенную плотность костных тканей, у пациентов все равно наблюдается излишняя хрупкость костей и склонность к патологическим переломам. Чаще всего это повреждения бедренных костей. Сращивание происходит практически своевременно, но в некоторых случаях может наблюдаться замедление консолидации из-за склероза костномозгового канала и неучастия в процессе остеогенеза костного эндоста.
Другие симптомы мраморной болезни:
Кроме того, избыточное разрастание костных тканей может стать причиной компрессии нервных корешков или спинного мозга, стеноза спинномозгового канала, и, следовательно, парезов или параличей конечностей или слепоты.
Диагностика и лечение
Первоначальная диагностика мраморной болезни проводится по рентгенографическим снимкам, на которых видно непрозрачные участки с небольшими склеротическими вкраплениями. Далее выявляется наличие патологии у ближайших родственников. Общий и биохимический анализ крови укажет на анемию и содержание в ней ионов кальция и фосфора.
КТ или МРТ исследование поможет установить локализацию патологических процессов и степень поражения костей. Дифференциальное диагностирование позволит размежевать мраморную болезнь и заболевания, сопровождающиеся остеопетрозом: рахит, лимфогранулематоз, болезнь Педжета, опухоли различной этиологии или метастазы и пр.
Консервативные методы лечения мраморной болезни предусматривают прием кортикостероидов, гамма-интерферона, эритропоэтинома. В раннем детском возрасте при развитии осложнений возможна терапия витамином D. Рекомендуется постоянное наблюдение у ортопеда, своевременное выявление и лечение осложнений (анемии, деформации позвоночника и осанки, пр.). При сильном поражении остеокластов проводиться трансплантация костного мозга.
В профилактических целях желательно полноценное качественное питание, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, для укрепления мышц и нервной системы, закаливание, плавание. Не повредят организму ежегодные курсы массажа, мануальной терапии, санаторно-курортного лечения.
Для детей, страдающих мраморной болезнью, очень важно обеспечить комфортное существование: ортопедическую корпусную и мягкую мебель, специализированную ванну с низкими бортиками, регулируемое автомобильное кресло или инвалидную коляску и пр.
Мраморная болезнь — чем опасна и можно ли лечить?
Андрей Леонидович
Провизор
Мраморная болезнь – это остеопороз (или, как чаще всего недуг называют в медицине — «врожденный остеосклероз семейного характера»). Заболевание генетическое и передается по наследственной линии. Мраморная болезнь — некая противоположность остеопорозу. Относится к довольно редким, а проявляется в виде:
Если у человека диагностируют врожденный остеосклероз семейного характера, его костный скелет будет утолщаться в определенных местах (а точнее — будут утолщаться трабекулы костей) и на снимках после проведения рентгенографии этот патологический процесс будет проявляться в виде «непривычно прозрачных костей». При этом губчатое вещество при остеосклерозе будет иметь узко-петлистую структуру.
Прозрачные кости при мраморной болезни
Симптомы заболевания
Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.
Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.
Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:
Рентгеновские снимки мраморной болезни
Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.
Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.
Диагностика болезни
Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.
После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:
Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.
Диагностика костей, пораженных мраморной болезнью
Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:
Профилактика остеосклероза
В профилактические мероприятия мраморной болезни входят:
Лечение мраморной болезни
При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:
Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).
Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.
В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):
Мраморная болезнь — чем опасна и можно ли лечить?
Андрей Леонидович
Провизор
Мраморная болезнь – это остеопороз (или, как чаще всего недуг называют в медицине — «врожденный остеосклероз семейного характера»). Заболевание генетическое и передается по наследственной линии. Мраморная болезнь — некая противоположность остеопорозу. Относится к довольно редким, а проявляется в виде:
Если у человека диагностируют врожденный остеосклероз семейного характера, его костный скелет будет утолщаться в определенных местах (а точнее — будут утолщаться трабекулы костей) и на снимках после проведения рентгенографии этот патологический процесс будет проявляться в виде «непривычно прозрачных костей». При этом губчатое вещество при остеосклерозе будет иметь узко-петлистую структуру.
Прозрачные кости при мраморной болезни
Симптомы заболевания
Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.
Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.
Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:
Рентгеновские снимки мраморной болезни
Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.
Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.
Диагностика болезни
Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.
После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:
Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.
Диагностика костей, пораженных мраморной болезнью
Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:
Профилактика остеосклероза
В профилактические мероприятия мраморной болезни входят:
Лечение мраморной болезни
При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:
Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).
Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.
В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):
Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.
МКБ-10
Общие сведения
Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.
Причины
Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.
Патанатомия
При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.
Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.
При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.
Симптомы мраморной болезни
Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.
Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.
При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.
Диагностика
Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.
Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов. Мутации в генетическом материале устанавливаются с помощью молекулярно-генетического тестирования.
При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.
Лечение мраморной болезни
Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.
При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.
Прогноз и профилактика
При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.
