Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом
До 1980-х гг. около половины людей с муковисцидозом не доживали до 20 лет. Однако за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно улучшилась.
Благодаря успехам в лечении и уходе люди с муковисцидозом могут надеяться прожить намного больше. Фактически, недавние исследования показывают, что к 2025 году число взрослых, живущих с муковисцидозом, увеличится примерно на 75%.
Несколько факторов, включая пол, образ жизни, любые инфекции и тип мутации гена, вызывающего муковисцидоз, которые есть у человека, могут влиять на ожидаемую продолжительность жизни.
Некоторые исследования показали, что люди с муковисцидозом считают полезной информацию об ожидаемой продолжительности жизни. Она может помочь в составлении плана медицинского обслуживания и эмоционального настроя при решении проблемы.
В этой статье мы рассмотрим среднюю продолжительность жизни людей с муковисцидозом, основываясь на их возрасте и других факторах.
Ожидаемая продолжительность жизни по году рождения
Регистр пациентов Фонда муковисцидоза отслеживает людей с муковисцидозом, которые получают помощь в специализированных центрах по всей территории Соединенных Штатов.
Хотя средний прогнозируемый возраст выживаемости является признанным во всем мире способом оценки ожидаемой продолжительности жизни, ежегодный отчет о данных регистра пациентов публикует медианный прогноз выживаемости людей с муковисцидозом, основанный на их годе рождения,. В отличие от среднего значения, медиана использует среднюю точку в наборе чисел. Это позволяет более точно отразить возраст, который может ожидать прожить человек с муковисцидозом.
Основываясь на статистике 2017 года, медиана прогнозируемого возраста выживаемости составляет:
Данные также показывают, что половина всех детей, рожденных с муковисцидозом в 2017 году, доживет до 46 лет и старше.
Другие статистические данные свидетельствуют о том, что более 50% детей с муковисцидозом, рожденных в 2018 году, и 50% людей в возрасте 30 лет и старше в 2018 году, вероятно, достигнут по крайней мере своего пятидесятилетия.
Важно отметить, что небольшие изменения в популяции людей с муковисцидозом могут оказать существенное влияние на расчеты. Текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни при рождении являются оценками, которые могут меняться от года к году.
Кроме того, эти прогнозы не учитывают потенциал для улучшения ухода и лечения, которые могут возникнуть со временем.
Ожидаемая продолжительность жизни за пределами США
Статистические данные в таблице отражают текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни в развитых странах, таких как США и Великобритания. По данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в развивающихся странах, таких как Сальвадор и Индия, ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 15 лет.
При обсуждении продолжительности жизни также важно учитывать качество жизни человека. То, как человек оценивает качество своей жизни, зависит от ряда факторов, в том числе от его возраста и общего состояния здоровья.
У многих людей с муковисцидозом постепенно развиваются осложнения. Некоторые из них могут способствовать снижению качества жизни и приводить к преждевременной смерти.
непроходимость желчевыводящих путей или кишечные обструкции;
бронхоэктазия, состояние, которое вызывает повреждение дыхательных путей;
хронические инфекции, в том числе бронхит и пневмония;
бесплодие, особенно у мужчин;
дефицит питательных веществ;
остеопороз, заболевание костей;
пневмоторакс, который подразумевает скопление воздуха или газов в плевральной полости;
Несмотря на возможность этих осложнений, некоторые исследования показывают, что восприятие качества жизни улучшается с возрастом у пациентов с муковисцидозом. Исследование основывалось на данных, собранных со слов более чем 300 взрослых пациентов.
Более конкретно, результаты показывают, что люди с муковисцидозом с возрастом воспринимают свое бремя лечения по-разному, и их «эмоциональное функционирование» возрастает.
Хотя есть разница от человека к человеку. Например, люди с лучшей функцией легких постоянно оценивают качество своей жизни как более высокое по сравнению с оценками людей с более низкой функцией легких.
Поздняя стадия муковисцидоза
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Обычно они поражают легкие, но также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Основными причинами смерти среди людей с муковисцидозом являются дыхательная недостаточность и хроническое прогрессирующее заболевание легких.
Другие состояния, такие как острый панкреатит, могут привести к смертельным заболеваниям сердца, легких или почек.
Факторы, влияющие на продолжительность жизни
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Эти осложнения обычно поражают легкие, но они также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Когда люди становятся старше, возрастает риск осложнений, некоторые из которых могут иметь летальный исход.
Однако другие факторы могут оказывать большее влияние на продолжительность жизни, поэтому некоторые люди с муковисцидозом доживают до возраста старше 70 лет.
Женщины с муковисцидозом имеют худшие перспективы, чем мужчины с этим заболеванием. Некоторые исследования показывают, что это связано с повышенным риском смерти женщин с диабетом, связанным с муковисцидозом.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом в значительной степени зависит от осложнений, которые у них развиваются. Условия, связанные с более низкой выживаемостью, включают:
некоторые инфекции, включая золотистый стафилококк;
женский пол как таковой;
низкий индекс массы тела, или ИМТ;
недостаточность поджелудочной железы;
сниженная легочная функция;
обострения легочных проявлений заболевания.
На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1700 мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз. Некоторые мутации вызывают более серьезные симптомы, чем другие, а некоторые могут быть связаны с более ранней смертью.
Например, мутацию delta F508 ученые связывают с более короткой продолжительностью жизни. Это самая распространенная мутация, составляющая около 70% от общего числа мутаций.
Есть много вариантов лечения муковисцидоза. Часто люди получают комплексное лечение, в зависимости от симптомов и осложнений.
Например, людям с серьезными проблемами с легкими может потребоваться пересадка легких. Хотя это не излечивает муковисцидоз, получение трансплантата может улучшить выживаемость и качество жизни. 5-летняя выживаемость после пересадки составляет приблизительно 50%.
Новые методы лечения, включая ингаляционные антибиотики и другие медикаменты, увеличивают и, вероятно, будут продолжать увеличивать ожидаемую продолжительность жизни в будущем.
Кроме того, наличие скрининговых тестов для новорожденных во всех 50 штатах означает, что большинство людей в США могут получить диагноз и лечение на самой ранней стадии. В целом, чем раньше люди начнут лечение, тем лучше будет их прогноз.
Некоторые другие факторы могут играть роль в показателях ожидаемой продолжительности жизни. Например, воздействие сигаретного дыма или низкий социально-экономический статус могут увеличить риск более ранней смерти.
Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, люди с этим заболеванием теперь живут дольше, чем когда-либо. Их собственная оценка качества жизни также намного выше, чем в предыдущие десятилетия.
Исследователи продолжают исследовать генетические мутации, которые вызывают муковисцидоз, и работают над потенциальным лечением и терапией.
Для людей с муковисцидозом важно сохранять оптимизм в отношении будущего, поскольку ученые продолжают делать успехи.
Муковисцидоз
МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания.
Зам. заведующей эмбриологией, к.б.н.
Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%. Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.
Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний
Причины муковисцидоза
Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.
В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс. Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.
Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.
Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:
У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:
Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Степени тяжести заболевания
В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.
В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:
Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.
Диагностика муковисцидоза
Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.
Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:
Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.
Лечение муковисцидоза
Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).
Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы. Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.
При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.
По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание. Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.
В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.
Профилактика муковисцидоза
Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична. Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.
Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.
Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:
Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.
В первую группу входят:
Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.
Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
«Сколько бы ты ни боролся, болезнь постоянно с тобой»
В конце ноября появились данные, что с российского рынка уходят производители препаратов, жизненно важных для пациентов с муковисцидозом. Родители детей с этим заболеванием создали петицию и очень надеются повлиять на катастрофическое развитие событий.
Мы попросили Настю Катасонову, которая живет с муковисцидозом, рассказать о себе и своей болезни. Что такое муковисцидоз, и как он влияет на организм, пояснил Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии.
Клиническая смерть
Через несколько дней после моего рождения, и у меня случилась острая кишечная непроходимость. Так бывает у многих новорожденных с муковисцидозом. Меня прооперировали. Перинатальный скрининг подтвердил диагноз: муковисцидоз. У меня смешанная форма болезни, при которой страдают легкие и кишечник.
Я не воспринимала свою болезнь всерьез лет до 14. Тогда все казалось более простым: частые госпитализации я считала дополнительными каникулами. Сердилась, что нужно делать ингаляции: у меня же было много других важных детских дел. Болезнь ощущалась не так сильно: были лишь периодические боли в животе из-за того, что пища не усваивалась. В 12 лет я подхватила серьезную инфекцию: началось воспаление, появилась температура, увеличилось количество мокроты. С тех пор болезнь только набирает обороты. Я чаще стала лежать в больницах, в целом самочувствие ухудшилось.
До 8 класса я училась в обычной школе. А потом столкнулась с бойкотами одноклассников. Они знали о моем заболевании, но в 7 классе я начала ходить только на определенные уроки, а часть занятий пропускала. Кто-то из родителей сказал, что я купила инвалидность, чтобы прогуливать школу. Пришлось поменять школу, но однажды во время занятий я упала в обморок. Тогда стало понятно, что я не вывожу по 7-8 уроков в день, и следующие 4 года я училась по Skype.
В университет я поступать не стала по нескольким причинам. Мама умерла, и мне нужно было работать, чтобы прокормить себя и младшего брата. К тому же мой муковисцидоз никуда не делся: в день первого ЕГЭ я попала в больницу и лежала там 53 дня. Наконец, я боялась, что если пойду учиться на очное отделение, мне не дадут 2 группу инвалидности — встречала много таких историй. А мне необходима была инвалидность: это все же деньги, и главное, — лекарственное обеспечение.
Сейчас мне 22 года. Я фотографирую, рисую и иллюстрирую. Сначала это было моим хобби, теперь стало работой, а также веду блоги в Instagram и YouTube, в которых рассказываю о жизни с муковисцидозом.
Антибиотики и гастростома
Симптомов бывает настолько много, что мне иногда кажется, будто я разваливаюсь. Легкие устают, болят и изнашиваются от постоянного кашля. У меня есть портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Сейчас он нужен для того, чтобы выводить мокроту из легких — дополнительная мера, помогающая откашливаться. Час или два в день я провожу на ИВЛ, но это скорее вспомогательная процедура, а не необходимость. Были периоды, когда без этого аппарата я не могла дышать.
У меня огромное количество мокроты. Без антибиотиков оно увеличивается в разы за несколько дней. Иногда я даже не могу спать, потому что откашливаюсь всю ночь. Кстати, засыпаю я сидя, потому что в положении лежа сразу начинаю кашлять. Всегда говорю, что мой главный враг — это лестница. Я ненавижу лестницы: когда я поднимаюсь, у меня всегда начинаются одышка и кашель. Мне проще пройти километр по прямой, чем подняться на несколько лестничных пролетов.
Антибиотики помогают бороться с инфекциями в легких, но влияют на все остальное. На фоне приема антибиотиков у меня бывают сильные воспаления на лице, во рту, проблемы с желудком. Но без антибиотиков я и дня не могу прожить. Если их не принимать, то воспалительный процесс набирает обороты, мокроты становится больше, от нее еще тяжелее избавляться. Постоянная температура тоже влияет на организм — он изнашивается и устает от непрерывной борьбы. Муковисцидоз сказывается на всем организме: у меня проблемы с гормонами, страдают ногти, волосы, из организма вымывается кальций. Если я сильно потею, у меня на коже образуются кристаллы соли — настолько быстро соль покидает мой организм.
Я совсем не могу переваривать еду, потому постоянно вынуждена принимать ферменты. Раньше я весила 35 кг при росте 164 см и была похожа на скелет серого цвета. Никакое специальное богатое белками питание мне не помогало, поэтому в 2015 году мне поставили гастростому. По сути у меня дыра в животе, от которой в желудок отходит небольшая трубка с клапаном. Через эту трубку можно вводить в организм высококалорийное питание — 1500 калорий на литр. Я «питаюсь» таким образом ночью. Теперь мой вес держится в пределах 50 кг. Гастростома мне совершенно не мешает. Я привыкала к ней около месяца: первое время было сложно вставать с кровати, больно кашлять. А теперь я вижу от гастростомы только плюсы. Если на фоне очередного воспаления я похудею, гастростома поможет мне набрать вес.
По разные стороны коридора
Примерно каждые три месяца я ложусь в больницу на обследования и внутривенную антибактериальную терапию. Иногда внутривенную терапию я провожу дома сама. В больнице мне ставят катетер, я покупаю все расходники и «капаюсь» в домашних условиях. Сейчас, кстати, как раз такая ситуация.
Людям с муковисцидозом нельзя друг с другом контактировать, поэтому в больнице у всех индивидуальные палаты со своим туалетом, раковиной, душем, микроволновкой, чайником. В отделении все ходят в масках. Прежде чем зайти к себе в палату, нужно продезинфицировать руки. Просто так по отделению мы не ходим. Нам приносят капельницы в палаты, кровь берут опять же в палатах. Нельзя, чтобы мы все стояли в одной очереди в процедурный кабинет. Кабинет врача после приема тщательно стерилизуется, проходит какое-то время, прежде чем туда войдет другой пациент с муковисцидозом. Если мы встречаемся в коридоре, то знаем, что надо держаться разных сторон коридора, а еще лучше — дождаться, пока другой пройдет, а потом идти самому. В лифт вместе мы не заходим, чтобы не пересекаться в закрытых помещениях.
Нас разделяет не только коридор, но и микроорганизмы, которые живут в наших легких: в одной стороне отделения — стафилококк и «синегнойка», в другой — «сепация». У последних даже бывают смены со своими медсестрами, которые не заходят в нашу часть отделения. Нам нельзя контактировать с людьми, зараженными «сепацией», но от этих бактерий никто из нас не застрахован, потому что их можно поймать из земли, воды или гнилых овощей.
«Вам бы здоровьем заняться. »
Мама была моим главным помощником и подругой. С отцом отношения не сложились. Из детства я помню только истории, когда отец меня за что-то ругал. В более сознательном возрасте общения с ним тоже не вышло. Со всеми своими проблемами я всегда приходила к маме. Мне было 17 лет, когда мамы не стало. Отец запил. С тех пор мы с младшим братом справляемся самостоятельно. Сейчас еще и живем отдельно.
Меня окружают много хороших людей: сотрудники благотворительных фондов, с которыми я знакома с детства, проверенные временем друзья, которые знают о моем заболевании столько же, сколько и я. Друзья помогают морально и физически. Например, когда я ложусь в больницу, оформляют необходимые документы, чтобы я лишний раз не ходила по отделению. Помогают привезти вещи, возят продукты в больницу и присматривают за моей собакой, когда я в стационаре.
У других людей мой кашель, конечно, вызывает вопросы. Чаще всего это случается в общественном транспорте. Бывает, что утром я еду в больницу, чтобы сдать анализы. А утро для меня — тяжелое время, когда я откашливаюсь. Иногда люди говорят: «Вам бы полечиться, заняться здоровьем, иначе потом пожалеете». Или советуют какую-нибудь таблетку. Или вообще ругаются: «Сначала вылечись, а потом катайся в общественном транспорте, а то людей заражаешь!» Ирония в том, что эти советчики могут оказаться для меня опаснее, чем я для них. Из бредовых советов слышала такой: насыпать в носок песок, положить на грудь, и кашель пройдет. Раньше в таких ситуациях я пыталась объяснить, что это генетическое заболевание, оно не заразное, и нет лекарства, способного меня вылечить. Мне говорили: «Ой, не придумывай, ты еще молодая, все это лечится!» И я устала доказывать. Теперь на все расспросы я отвечаю, что у меня астма.
Лекарства
Каждое утро я встаю, снимаю трубки, через которые поступало питание, мою их, и первым делом иду откашливаться. Мой день построен вокруг лечебных процедур. В перерывах между ингаляциями, дренажем, кинезитерапией (это процедуры, которые помогают муковисцидознику откашляться и задышать) и горстями таблеток я делаю свои рабочие и личные дела.
Муковисцидоз — очень дорогое заболевание. Что-то из лекарств приходится покупать самой и с помощью благотворительных фондов. Например, фонды «Во имя жизни» и «Кислород» помогали мне собрать деньги на аппарат ИВЛ, установку и замену гастростомы. С питанием и расходными материалами (например, трубки, маски, фильтры для аппарата ИВЛ, кислородного концентратора) мне помогают фонд «Острова» и детский хоспис «Дом с маяком». В хосписе есть программа помощи людям с муковисцидозом до 25 лет. Чтобы попасть в эту программу, нужно, чтобы у тебя был не только муковисцидоз, но частичная вентиляция легких или гастростома. Я подошла по обоим критериям.
С государственным обеспечением лекарствами всегда были сложности: часто нужно было добиваться, чтобы поликлиника сделала на тебя закупку. Внутривенный антибиотик, который я капаю себе сейчас, я ждала полгода. Где-то на курс должно хватить, но что будет дальше — неизвестно. У меня нет всех необходимых лекарств для ингаляций. Один из них я жду уже больше года. Как-то мне позвонили из аптеки и сказали, что лекарство пришло, и я могу его забрать. Но когда я приехала в аптеку, оказалось, что мой препарат исчез. И такие истории случались не только у меня. Когда на тебя делают индивидуальный заказ лекарств, коробки с препаратом подписаны твоим именем. И одной моей знакомой выдали лекарства без крышек, на которых по идее должны были быть ее данные.
Сейчас ситуация с лекарствами действительно очень серьезная. Антибиотик, который уже исчез с российского рынка, мне не подходит. Но и тот, что принимаю я, тоже почти везде отсутствует. Когда я последний раз лежала в больнице, вместо него мне капали дженерики в больших дозах, чтобы хоть как-то поддерживать мое состояние. Малая дозировка или дозировка, сходная с дозой оригинального лекарства, не работает. Приходится капать убойные дозы, а потом принимать антигистаминные, чтобы спастись от аллергии, которую вызывает этот дженерик. Бывает, что дженерики дают побочные эффекты в виде прыщей и аллергии, а бывает — в виде проблем с почками и печенью.
Пересадка легких
Я не задаюсь вопросом, почему это случилось со мной, и не чувствую обиды. Но я устала от постоянного лечения. Сколько бы ты ни боролся, болезнь все равно постоянно с тобой, и ты не понимаешь, поможет тебе очередное лекарство или нет.
Детское восприятие болезни прошло, сейчас я понимаю, что муковисцидоз — это очень серьезно. Я не представляю, какой я была бы, если бы не все эти трудности, но и не считаю себя сильным человеком. Недавно я была у психиатра, и он диагностировал у меня депрессию и выписал антидепрессанты. Свою депрессию я пропустила, хотя и чувствовала неладное: у меня нарушился сон, я стала странно питаться — то голодала, то переедала, чувствовала себя уставшей, сил ни на что не хватало.
Я не смотрю на несколько лет вперед, максимум — продумываю свои планы на неделю. Будущего я не боюсь. Будут лекарства — отлично, не будет — буду бороться за лекарства, нужна будет пересадка легких — сделаю. Трансплантация легких — последний вариант. Операцию проводят тем, кто уже не может существовать без кислородного концентратора или искусственной вентиляции легких, сделать даже пары шагов без одышки. Не знаю, когда мои показатели упадут настолько, что мне понадобится трансплантация. Да и непростой это процесс. Доноров тяжело найти и дождаться: многие уходят раньше, чем находятся подходящие легкие. Я знаю девушку, которая ждет уже лет 5. Кроме того, организм может не выдержать трансплантации.
Ты не выздоравливаешь после замены легких. Но, наверное, все же начинаешь новый виток жизни, где у тебя есть еще время. Я хочу жить для себя: путешествовать, развивать блог, развиваться самой и не бояться того, что будет дальше.
Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии:
Муковисцидоз — тяжелая генетическая болезнь. Это моногенное заболевание, то есть «сломан» один ген, но он состоит из более, чем 260 тысяч нуклеотидов. Сейчас описано около 300 патологических вариантов гена.
Люди-носители мутации здоровы. Но если два человека с поломанными генами решают завести ребенка, вероятность того, что он будет болен муковисцидозом, составляет 25%. Количество людей с муковисцидозом в России приближается к 4000. С муковисцидозом рождается один из 10 тысяч новорожденных. Это заболевание полиорганное, то есть в патологический процесс включаются многие органы и системы: страдают желудочно-кишечный тракт, печень, ЛОР-органы. Но тяжесть заболевания, основные проблемы и ранняя смертность обусловлены поражением органов дыхания — легких.
Основной патогенез этого заболевания заключается в сгущении слизи в железах внешней секреции: поджелудочной железе, железах, выделяющих бронхиальный секрет. Он становится вязким. В легких скапливаются микробы, которые в норме должны удаляться с помощью этого секрета. С самого раннего возраста у людей с муковисцидозом развиваются хронические поражения легких. Сначала это бронхит с кашлем, потом гнойный бронхит, затем формируются расширенные бронхи — мы называем их бронхоэктазами, в которых эта мокрота «залеживается». Постоянные воспаления приводят к тому, что легкие перестают выполнять свою газообменную функцию. В желудочно-кишечном тракте вязкая слизь закупоривает протоки поджелудочной железы, и сама железа, выражаясь очень грубо, начинает «переваривать» сама себя. Железа со временем перестает вырабатывать сок, куда входят ферменты, и человек почти не может переваривать пищу.
Вылечить муковисцидоз нельзя. Вся сегодняшняя терапия, в основном, направлена на лечение симптомов: инфекцию в легких убиваем антибиотиками, мокроту разжижаем с помощью муколитиков, недостаточную работу поджелудочной железы компенсируем приемом ферментов. Люди с муковисцидозом часто очень худые, потому что постоянная инфекция в легких «съедает» их энергетический запас. У некоторых пациентов стоят гастростомы — искусственные трубочки в желудок со стороны передней брюшной стенки, через которые в организм человека во время ночного сна поступает специальное высококалорийное питание. Оно позволяет поддерживать массу тела. Сама по себе нормализация веса улучшает легочную функцию и общее здоровье по ряду опосредованных биологических законов и причин.
С возрастом заболевание прогрессирует. В легких живет инфекция, вылечить ее нельзя, она постоянно «растет» и «съедает» легкие. В детском возрасте определенную компенсацию дает рост легких: появляется новая ткань, которая инфицируется не сразу. Во взрослом возрасте легкие уже не растут, и мы уходим в минус.
Продолжительность жизни у людей с муковисцидозом небольшая. Однако успехи в лечении постоянно отодвигают возраст смерти. Раньше люди с муковисцидозом умирали в детстве, в подростковом возрасте, и даже сейчас многие пациенты все равно погибают в возрасте 20-25 лет. 20 лет назад в Москве жили 10 взрослых пациентов с муковисцидозом, сейчас их 150 человек.
На Западе пациенты с муковисцидозом живут лет на 10 дольше. Там это заболевание встречается чаще, западные врачи дольше имеют с ним дело, и медикаментозное обеспечение у них лучше. Более того, за Западе несколько лет назад появилась таргетная терапия, направленная на лечение болезни на уровне клетки. Вероятно, скоро они вообще принципиально решат этот вопрос. В России таргетная терапия отсутствует и неизвестно, появится ли когда-нибудь.
Безусловно увеличение продолжительности жизни пациентов было достигнуто с помощью применения качественных оригинальных препаратов, которые выпускают фармгиганты. Эти лекарства — эталон эффективности при муковисцидозе. Сейчас проблема в том, что многие фармгиганты, производящие антибиотики, уходят с нашего рынка. Они не объявляют причин ухода: скорее всего, созданы неблагоприятные условия для продаж. Взамен этих хороших препаратов остаются дженерики — намного более дешевые аналоги дорогих лекарств. Цена их обычно намного меньше, а эффективность бывает разной. Дженериков сейчас много: несколько десятков на один оригинальный антибиотик. И мы не всегда знаем, какой из дженериков действительно качественный, а какой неэффективен. Например, один качественный препарат-фермент сейчас массово заменяют на очень неудачный дженерик.
Родители пациентов с муковисцидозом не против дженериков, они за то, чтобы у них осталась возможность хоть как-то организовывать своим детям терапию оригинальными препаратами. Если эти лекарства «уйдут» из России, их не купишь и за собственные средства, не то что не получишь от государства бесплатно.
