Миопатии
Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.
Симптомы миопатий
Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная походка» — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.
Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.
Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.
Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.
Диагностика
Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.
С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.
Миопатия
Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений. Почему развивается миопатия, каким образом ее диагностировать и лечить?
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
Причины заболевания
Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.
Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:
Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:
Как проявляется болезнь?
При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Как диагностировать миопатию?
Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.
Кроме того, обследование включает 3 :
Лечение миопатий
Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.
Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.
Врожденная миопатия
Врожденная миопатия — врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Диагностируется врожденная миопатия в основном по результатам морфологического исследования образцов, полученных при биопсии мышц; электромиография, эргометрия и исследование мышечного тонуса имеют лишь вспомогательное значение. Врожденная миопатия может потребовать мероприятий по борьбе с дыхательными нарушениями, обеспечению зондового питания, коррекции имеющихся ортопедических деформаций и пр.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «врожденная миопатия» применяется в неврологии в отношении целой группы достаточно редких наследственных болезней, которые имеют сходную клиническую картину и дифференцируются лишь по специфическим морфологическим изменениям в строении мышечной ткани. К наиболее часто встречаемым видам врожденной миопатии относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия, миопатия с множественными стержнями и врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон.
Врожденная миопатия является генетически обусловленным заболеванием. В зависимости от вида миопатии аномалия может локализоваться в различных локусах хромосом и передаваться по наследству доминантно, рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой. Наличие аномального гена приводит к нарушению синтеза того или иного белка, входящего в структуру мышечной ткани. В результате изменяется строение мышечных волокон, что негативно отражается на их сократительной способности и приводит к генерализованной мышечной слабости. Обычно врожденная миопатия проявляется в раннем детском возрасте. Ее симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. В большинстве случаев врожденная миопатия характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или вовсе без него.
Классификация врожденной миопатии
В основу классификации врожденной миопатии были положены 2 признака: наличие информации о локализации генной аномалии и данных о том, какой именно белок мышечной ткани является дефектным. В соответствии с этим выделяется врожденная миопатия с известным мутантным геном и определенным дефектным белком (немалиновая миопатия, болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия), врожденная миопатия с неопределенным дефектным белком, но установленным мутантным геном (десмин-связанная и актинзависимая миопатии) и врожденная миопатия, для которой неизвестными остаются и ген, и дефектный белок (врожденная диспропорция типов волокон, центронуклеарная миопатия, миопатия с множественными стержнями).
Симптомы врожденной миопатии
Врожденная миопатия в первые месяцы жизни ребенка характеризуется наличием синдрома «вялого ребенка»: диффузным снижением мышечного тонуса, легкой мышечной слабостью, плохим развитием мускулатуры и ослабленным сосанием. По мере развития ребенка мышечная слабость становится более заметной. Она проявляется невозможностью подняться с пола, залезть на стул, затруднениями при ходьбе и других действиях, которые без проблем выполняют другие дети того же возраста. Мышечная слабость при врожденной миопатии может быть выражена в различной степени. Обычно не наблюдается ее существенное прогрессирование. В тяжелых случаях ребенок так и не может встать на ноги и вынужден всю жизнь передвигаться на каталке. Но те навыки, которые были им приобретены, уже не утрачиваются.
Наибольшая опасность врожденной миопатии связана со слабостью дыхательной мускулатуры. При умеренной мышечной слабости отмечается постепенное развитие дыхательной недостаточности, частые бронхо-легочные заболевания (бронхит, очаговая пневмония, застойная пневмония и др.). Выраженная слабость дыхательных мышц может приводить к быстрому развитию дыхательной недостаточности и гибели ребенка в младенческом возрасте.
В некоторых случаях врожденная миопатия сочетается с дисморфичными чертами (высокое небо, удлиненная и узкая форма лица) и скелетными аномалиями (кифоз, сколиоз, косолапость, грудь сапожника, врожденный вывих бедра).
Характеристика отдельных видов врожденной миопатии
Болезнь центрального стержня наследуется аутосомно-доминантно, известны также отдельные спорадические случаи заболевания. Врожденная миопатия этого вида проявляется задержкой двигательного развития в период первого года жизни, реже обнаруживается у взрослых пациентов, часто сопровождается слабостью мимической мускулатуры. Характерен небольшой рост больных и хрупкая фигура, наличие скелетных деформаций. У пациентов с этим видом врожденной миопатии отмечается повышенный риск возникновения злокачественной гипертермии. В биоптате мышечной ткани выявляют мышечные волокна с единичными или множественными зонами асептического некроза.
Немалиновая врожденная миопатия включает актинопатию, небулинопатию, тропомиозинопатию и тропонинопатию. Ее наследование происходит чаще по аутосомно-доминантному принципу, но также встречается рецессивное наследование и спорадические случаи заболеваемости. Классическая форма немалиновой врожденной миопатии характеризуется синдромом вялого ребенка. Тяжелая форма проявляется еще во внутриутробном периоде в виде акинезии плода, а при рождении ребенка — тяжелыми двигательными нарушениями, слабостью мышц лица и дыхательной недостаточностью. Легкая форма этого типа врожденной миопатии диагностируется после периода раннего детства, иногда — в подростковом возрасте, и протекает без слабости лицевой мускулатуры. Существует также специфическая форма немалиновой врожденной миопатии, при которой возможно развитие офтальмоплегии, кардиомиопатии, синдрома ригидного позвоночника. Морфологическое исследование обнаруживает наличие в мышцах характерных палочко- или нитеподобных телец.
Миотубулярная врожденная миопатия чаще наследуется как аутосомная, при которой мышечная слабость выражена в легкой степени и может наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Х-сцепленная миотубулярная врожденная миопатия поражает только лиц мужского пола и характеризуется более тяжелым течением со слабостью лицевых мышц, расстройством глотания и дыхательной функции. В биоптате мышечной ткани преобладает поражение волокон I типа. Отмечается центральное расположение ядер миоцитов, что соответствует мышечной ткани эмбриона на 8-10 недели беременности. В связи с эти большинство исследователей рассматривают миотубулярную миопатию как результат недоразвития мышечной ткани.
Миопатия с множественными стержнями чаще наблюдается как аутосомно-рецессивное заболевание, хотя возможен и доминантный тип наследования. Типична мышечная слабость в проксимальных отделах, которая наблюдается в грудном возрасте. Намного реже заболевание дебютирует в более старшем возрасте. В таких случаях отмечается генерализованная мышечная слабость. В мышечном биоптате определяются клетки с отсутствием митохондрий, деструкция сакромеров и гипотрофия мышечных волокон.
Врожденная диспропорция типов мышечных волокон проявляется генерализованной слабостью мышц, в том числе и лицевых, мышечной гипотонией, аномалиями скелета. Тип наследования этой врожденной миопатии пока не установлен. В биоптате мышц наблюдается увеличение количества и малый размер волокон I типа на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа.
Диагностика врожденной миопатии
В легких случаях только прицельный осмотр с исследованием мышечной силы и тонуса позволяет неврологу заподозрить наличие у ребенка врожденной миопатии. Тщательное исследование мышц с проведением силового тестирования (эргометрии), стандартной и стимуляционной электромиографии, миотонометрии или электротонометрии позволяет получить дополнительные данные, свидетельствующие в пользу диагноза «врожденная миопатия». Исключить генерализованную воспалительную миопатию (дерматомиозит, полимиозит) и диффузный миозит позволяет отсутствие болевого синдрома, уплотнений и воспалительной отечности мышц.
Окончательно врожденная миопатия может быть диагностирована только после результатов морфологического исследования мышечной ткани, полученной путем биопсии мышц. Лишь это обследование позволяет определить специфичные для каждого вида миопатии изменения и установить точный диагноз. Однако даже биопсия не всегда позволяет достоверно верифицировать тип врожденной миопатии.
Лечение врожденной миопатии
К сожалению, на сегодняшний день не существует достаточно эффективных способов лечения и врожденная миопатия сохраняет свои проявления в течение всей жизни больного. Возможные методы терапии направлены на поддержание как можно более высокого уровня жизнеспособности пациента. Если врожденная миопатия сопровождается значительным снижением мышечной силы, в первые месяцы жизни медицинские мероприятия заключаются в борьбе с дыхательной недостаточностью, обеспечении питания через желудочный зонд, купировании бронхо-легочных осложнений. Благоприятное влияние на состояние больных в любом возрасте оказывает массаж, водолечение и физиотерапевтические процедуры. В более старшем возрасте может потребоваться ортопедическая коррекция имеющихся нарушений и социальная адаптация пациентов.
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
