НОСИТЕЛЬСТВО ВОЗБУДИТЕЛЕЙ ИНФЕКЦИИ (ИНВАЗИИ)
НОСИТЕЛЬСТВО ВОЗБУДИТЕЛЕЙ ИНФЕКЦИИ (ИНВАЗИИ) — одна из форм инфекционного (инвазионного) процесса, при к-рой паразитирование возбудителей в организме хозяина протекает без внешне выраженных клинических проявлений.
Термины «бактерионосительство», «бациллоносительство», «вирусоносительство», «паразитоносительство» и др. применяют для обозначения носительства различных возбудителей заразных болезней.
Содержание
История
В 1884 г. Ф. Леффлер сообщил о выделении возбудителя дифтерии от здоровых людей. Начало научному изучению проблемы носительства положено Д. К. Заболотным и И. Г. Савченко, к-рые в 1893 г. экспериментально установили возможность носительства холерного вибриона клинически здоровыми людьми. В этот же период Санарелли (G. Sanarelli) и др. показали, что возбудители брюшного тифа могут выделяться из фекалий здоровых людей, а также обнаруживаться у перенесших брюшной тиф через 15—30 и более дней после выздоровления. В на чале 20 в. И. И. Мечников уже писал, что проникновение патогенных микробов в чувствительный организм вовсе не обязательно вызывает соответствующее заболевание.
Особенно плодотворными для развития учения о носительстве явились 50 — 70 гг. 20 в., когда было установлено длительное носительство возбудителей различных инфекций как перенесшими болезнь, так и лицами, у к-рых заболевание не было отмечено. Большое значение имеет установление персистирующей инфекции, характеризующейся длительным пребыванием вируса в организме при так наз. медленных инфекциях. Дальнейшие исследования в этой области могут внести дополнения в классификацию носительства. Поскольку установить носительство возможно только лабораторными методами исследования, дальнейшее изучение этой проблемы тесно связано с разработкой новых методик, усовершенствованием лаб. техники.
Классификация
Различают носительство: реконвалесцентами (реконвалесцентное носительство); иммунными людьми (иммунное носительство); здоровыми лицами (здоровое носительство). Нек-рые исследователи допускают носительство лицами, находящимися в инкубационном периоде болезни (инкубационное носительство), и кратковременное носительство, обнаруживаемое случайно,— транзиторное носительство.
Практически носительство разделяют по выделяемым возбудителям на бактерионосительство (бациллоносительство, вибриононосительство и т. п.), вирусоносительство, риккетсионосительство и др. По длительности выделения возбудителей различают острое и хроническое носительство; по вирулентности (токсигенности) выделяемых возбудителей — носительство вирулентных (токсигенных) возбудителей и носительство авирулентных (нетоксигенных) возбудителей.
Носительство реконвалесцентами возможно после перенесения многих заразных болезней — брюшного тифа, паратифов, сальмонеллезов, дизентерии, холеры, менингококковой инфекции, дифтерии, малярии и др. Это, по-видимому, связано с неполноценным иммунитетом у отдельных лиц и зависит от индивидуальных особенностей, неправильного лечения и т. п. Носителям-реконвалесцентам принадлежит основная эпидемиологическая роль — источника возбудителей. Носительство реконвалесцентами под влиянием патогенетического лечения и защитных сил организма часто быстро прекращается. Лишь носительство возбудителей брюшного тифа реконвалесцентами может продолжаться несколько недель, а 3—5% перенесших заболевание остаются носителями пожизненно, т. е. переходят в категорию хрон, носителей; многие годы также может продолжаться носительство плазмодиев у перенесших четырехдневную малярию.
Носительство иммунными лицами, т. е. ранее переболевшими или привитыми, обычно бывает кратковременным и большого практического значения в распространении инфекции не имеет.
Носительство здоровыми лицами, ранее не болевшими и не привитыми, как правило, кратковременное, количество выделяемых микробов невелико, оно чаще наблюдается при носительстве возбудителей инфекций, отличающихся большой изменчивостью клин, проявлений (дифтерия, скарлатина, дизентерия, менингококковая инфекция, холера, полиомиелит и др.). В тех же случаях, когда в клин, картине болезни преобладают типичные формы (напр., при натуральной оспе, сыпном и возвратном тифе), носительство здоровыми людьми не наблюдается.
Между носительством и явной, клинически выраженной формой заболевания существует целый ряд промежуточных легких и легчайших форм, и установить границу между ними весьма трудно.
Инкубационное носительство наблюдается при всех заразных болезнях. Однако выделение возбудителя в окружающую среду отмечается лишь при нек-рых заболеваниях (корь, ветряная оспа и др.).
Транзиторное носительство обусловливается невозможностью сохранения возбудителя в организме (напр., снижение агрессивности) или индивидуальными особенностями макроорганизма (состояние резистентности, повышенная кислотность желудочного сока для кишечных инфекций и т. п.).
Носительство принято считать острым, если выделение возбудителей продолжается дни или недели после перенесения болезни. Что касается хронического носительства, то среди исследователей нет единого мнения в вопросе о том, кого следует относить к хроническим носителям. Наиболее разработан этот вопрос применительно к брюшному тифу и паратифам. Так, по действующей инструкции, к хроническим носителям брюшнотифозных микробов относятся лица, выделяющие возбудителя более 3 мес. после перенесенного заболевания (число их колеблется от 3 до 5% к числу переболевших).
Эпидемическое значение носительства
Поскольку носители чаще всего не знают о выделении ими болезнетворных микробов в окружающую среду и в силу этого не соблюдают необходимого сан. режима, их опасность для окружающих превышает опасность явно больных людей. Значение носительства определяется также интенсивностью выделения возбудителей в окружающую среду, свойствами возбудителей (вирулентность, агрессивность), сан.-гиг. навыками носителя, характером общения его с окружающими, состоянием невосприимчивости коллектива.
Условия труда и быта людей оказывают существенное влияние на роль носительства. Опасность носительства у работающих на определенных производствах (общественное питание, молочная и пищевая промышленность и др.) находится в прямой зависимости от сан.-гиг. уровня этих производств и культуры самого носителя.
Эпидемиологическая оценка носителей как источников возбудителей, их место в эпид, процессе неодинаковы при различных нозологических формах. При нек-рых болезнях носительство является основной формой, поддерживающей эпид, процесс (дифтерия, скарлатина, менингококковая инфекция, полиомиелит и др.).
Патогенез
Формирование носительства у переболевших большинство исследователей связывает с неполноценным иммунитетом (см.), возникающим у отдельных лиц в результате их индивидуальных особенностей, неправильного лечения и т. п. Известно, что у носителей-реконвалесцентов, как правило, обнаруживается более или менее длительно сохраняющийся воспалительный процесс слизистых оболочек кишечника, верхних дыхательных путей, носоглотки и т. д. Этот воспалительный очаг способствует сохранению микробов у носителя-реконвалесцента. При нек-рых болезнях (напр., брюшной тиф или паратифы) воспалительные явления в желчном пузыре, желчных протоках, мочевыводящей системе сохраняются многие годы, иногда пожизненно. Хронические носители часто страдают гиповитаминозом, нарушением физиологических функций органов пищеварения и т. д.
Что касается имунного носительства, то отмечено, что лица, привитые против брюшного тифа, дизентерии или дифтерии, реже становятся длительными носителями. Это дает основание считать, что профилактические прививки не только снижают заболеваемость той или иной инфекцией, но и препятствуют формированию носительства.
Здоровые и транзиторные носители, т. е. не перенесшие заболевания, не имеют какого-либо патологического очага, поддерживающего существование микробов в организме носителя, и поэтому носительство у них обычно бывает кратковременным, а количество выделяющихся одномоментно микробов невелико. Л. В. Громашевский (1947) утверждает, что сохранение возбудителей заразных болезней в здоровом организме возможно только при наличии иммунитета, к-рый может обусловливаться естественной, врожденной или приобретенной невосприимчивостью.
Диагноз. Носителей выявляют только лабораторным путем. С этой целью используют бактериологические, вирусологические, микроскопические и другие методы. В отдельных случаях применяют иммунологический метод, напр, иммунофлюоресценцию или Vi-гемагглютинацию.
Лечение
Санацию носителей проводят с учетом генеза носительства, эпидемической опасности носителя и имеющегося арсенала средств воздействия на этот процесс, из к-рых наиболее распространенными являются антибиотики, химиотерапевтические препараты, бактериофаги, вакцины. Используют не только средства и методы, воздействующие непосредственно на возбудителя в организме носителя, но и средства, повышающие общую сопротивляемость организма, его тонус.
Несмотря на то, что проблема лечения носителей уже длительно изучается во многих странах, тем не менее нет ни одного средства и метода, гарантирующего в короткие сроки освобождение организма носителя от патогенных возбудителей.
Наиболее частым исходом носительства является полное исчезновение из организма патогенных возбудителей. Именно этим заканчиваются в короткие сроки острое, здоровое и транзиторное носительство. При неблагоприятных условиях (неправильное лечение, ослабление организма носителя, присоединение других заболеваний) перечисленные формы носительства могут переходить в хрон, форму, продолжительность к-рой может быть различной, но нередко и пожизненной.
Профилактика
Ко второй группе мер относится в первую очередь своевременное выявление носителей, особенно в коллективах, где они представляют наибольшую опасность (учреждения общественного питания, пищевой промышленности, детские учреждения и др.). Важными мерами являются учет носителей, санация их, диспансерное наблюдение за ними и обучение носителей соблюдению сан.-гиг. правил и навыков. В ряде случаев необходимы изоляция носителей (напр., при холере) и другие ограничительные меры (напр., отстранение от работы и др.).
Особенности носительства при отдельных заразных болезнях — см. в статьях, посвященных соответствующим болезням, напр. Амебиаз, Брюшной тиф, Гепатит вирусный, Дизентерия, Дифтерия, Лямблиоз, Малярия, Менингококковая инфекция, Паратифы, Сальмонеллезы, Холера и др.
Библиография: Бактерионосительство и хронические формы инфекционных болезней, под ред. К. В. Бунина и др., М., 1975; Билибин А. Ф. Проблема бактерионосительства при брюшном тифе и перспективы борьбы с ним, Вестн. АМН СССР, № 12, с. 3, 1969; Билибин А.Ф. и др. Количественное определение специфических иммуноглобулинов в сыворотках бактерионосителей при брюшном тифе, Журн, микр., эпид, и иммун., № 2, с. 42, 1976; Вогралик Г. Ф. Учение об эпидемических заболеваниях, ч. 2, с. 185 и др., Томск, 1935; Дробинский И. Р. Бациллоносительство и борьба с ним, М., 1953; Соловьев М. Н. Носительство патогенных микробов и его формы, Врач, дело, № 1, с. 17, 1950; Шура-Бура Б. Л. Выявление бациллоносителей дизентерии и брюшного тифа, Труды Учен, мед. совета при нач. Мед.-сан. упр. Воен.-Мор. Флота, т. 2, № 3-4, с. 28, М., 1943.
В. Н. Додонов, А. В. Малыгин.
Тестирование носителей
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра предназначена для лиц, которые предполагают пройти тест на носительство генетических заболеваний или тем, кто уже прошел его. В брошюре содержится информация о значении термина «носитель», о том, каким образом можно предположить носительство генетических заболеваний, каковы практические и эмоциональные последствия тестирования. Значительная часть информации была получена во время беседы с людьми, прошедшими такое тестирование. Мы надеемся, что эта брошюра будет Вам полезна.
Что значит «носитель»?
Чтобы объяснить значение понятия «носитель», необходимо кратко пояснить, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
В каких случаях у родителей – носителей может родиться ребенок с генетическим заболеванием?
Есть три ситуации, при которых носительство может быть причиной рождения больного ребенка:
1. Аутосомно-рецессивные заболевания
Для этих заболеваний риск рождения больного ребенка возникает только в том случае, если у обоих родителей присутствует мутация в одном и том же гене одного и того же заболевания. То, что ребенок унаследует измененные копии гена от обоих родителей, то есть риск рождения больного ребенка, оценивается в 25% (1 из 4) для каждой беременности. Данная вероятность не зависит от пола ребенка. К наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Рецессивное наследование».
2. Х-сцепленные заболевания
Для этой группы заболеваний у здоровой матери – носительницы существует 50% риск рождения больных сыновей. Такой же риск (50%) рождения здоровых дочерей-носительниц (таких же, как мать). В очень редких случаях дочь может оказаться больной. Если носителем Х-сцепленного заболевания является мужчина, то все его дочери унаследуют измененный ген и будут носительницами заболевания, а его сыновья никогда не унаследуют измененный ген и будут здоровы. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Х-сцепленное наследование». К наиболее распространенным Х-сцепленным заболеваниям относятся синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия.
3. Хромосомные перестройки
Если родитель является носителем хромосомной перестройки (например, сбалансированной хромосомной транслокации), существует повышенный риск невынашивания беременности или рождения ребенка с физической или умственной отсталостью. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюрах «Хромосомные нарушения» и «Хромосомные транслокации».
Могу ли я быть носителем?
Существует несколько причин, которые могут повышать риск оказаться носителем определенного генетического заболевания или хромосомной перестройки.
Если в Вашем случае указанные причины отсутствуют, то Ваше решение о прохождении теста на носительство может быть связано с тем, что Ваш партнер является носителем определенного рецессивного заболевания. В этом случае результаты анализа помогут Вам выяснить, существует ли повышенный риск заболевания для Ваших будущих детей.
Как можно выяснить, являюсь ли я носителем?
Если Вы предполагаете, что можете являться носителем какого-либо наследственного заболевания, поговорите об этом с Вашим лечащим врачом. Ваш врач может направить Вас на консультацию к врачу-генетику. Врач-генетик задаст Вам вопросы о наследственных заболеваниях в Вашей семье, обсудит с Вами значение носительства и последствия тестирования в зависимости от того, подтверждено носительство или нет. Важно помнить, что тестирование является личным и абсолютно добровольным выбором – Вы не должны оказаться под давлением с чьей-либо стороны, если считаете, что Вам это не нужно.
Если Вы решили пройти тестирование, и врач также полагает, что для этого есть основания, Вам будет предложен генетический анализ. Этот анализ сможет определить, есть ли в определенном гене или хромосоме мутация. Обычно для анализа берут образец крови, иногда используется слюна. Взятый у Вас образец будет отправлен в лабораторию. Более подробная информация о генетических анализах содержится в брошюрах «Что такое генетическое исследование?» и «Что происходит в генетической лаборатории?»
Важно помнить, что шанс рождения больного ребенка с рецессивным заболеванием у родителей носителей есть только в том случае, если оба родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене одного и того же заболевания. В случае Х-сцепленных заболеваний риск рождения больных сыновей существует у матери-носительницы, а все дочери отца-носителя будут носительницами. В редких случаях Х-сцепленными заболеваниями болеют женщины.
Неопределенность результатов тестирования
Иногда результаты генетического тестирования могут быть неопределенными. Для некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, существует риск оказаться носителем даже в том случае, если во время тестирования не было выявлено мутаций. Это называется резидуальный (остаточный) риск. Объясняется это тем, что известны сотни мутаций, приводящих к развитию данного заболевания, но, как правило, при тестировании определяют только наиболее часто встречающиеся мутации.
Другая неопределенная ситуация возникает в том случае, если находят такую мутацию, эффект которой неясен. В этих случаях нельзя сделать определенного заключения.
Что делать, если Вы узнали о своем носительстве
Ниже приводятся высказывания людей, которые поделились своим личным опытом прохождения теста на носительство. Люди описывают свои ощущения, и это может особенно помочь тем, кто недавно узнал о своем статусе носителя, или тем, кто еще не принял решение, стоит ли проходить тестирование. Мы постарались представить разнообразные мнения и переживания, которые связаны с носительством, хотя не все они могут быть близки Вам.
Какой может быть моя реакция в случае положительного результата (подтверждения носительства)?
При получении результатов анализа люди реагируют очень по-разному. Многие отмечают, что испытали чувство гнева или тревоги, когда впервые узнали о том, что являются носителями. Некоторые говорят, что были очень расстроены, удивлены или шокированы. Все эти реакции являются нормальными в данной ситуации. У большинства людей эти переживания ослабевают через несколько месяцев.
«Когда она впервые узнала о своем носительстве, это произвело на нее сильное впечатление. Она была очень разгневана тем, что она оказалась носительницей» (муж носительницы гемофилии).
Не удивляйтесь, если Вы переживаете неожиданные для Вас эмоции, когда узнали, что являетесь носителем. Некоторые люди говорят, что было очень странно узнавать о себе что-то новое, когда кажется, что все уже давно известно. Для привыкания к новой информации может понадобиться время.
«Ощущения такие, как-будто меня нагрузили обузой наследственности с близорукостью, склонностью к ожирению и прочим» (носитель болезни Тея-Сакса)
Некоторые люди говорят, что когда они узнали о своем носительстве, они почувствовали себя «менее здоровыми». Другие обеспокоены тем, что в будущем у них будет больше проблем со здоровьем. Эти реакции совершенно нормальные, но Вы должны знать, что носительство практически никогда не влияет на здоровье. Мы все являемся носителями множества мутаций.
По наблюдениям, людям легче принять свой статус носителя, если они признают, что носительство нельзя изменить, на него нельзя повлиять, а полученная информация может быть использована для последующих решений.
«Сейчас я приняла все так, как есть. Я сдвинулась с места, я иду дальше. Жизнь подбрасывает нам всякие сюрпризы, и нужно с этим справляться. Это просто один из очередных поворотов судьбы» (носительница муковизцидоза).
Какой может быть моя реакция в случае отрицательного результата (носительство не подтверждено)?
Для большинства людей известие о том, что они не являются носителями измененного гена, приносит радость и облегчение. Однако иногда возникают трудности при обсуждении «хорошей новости» с братьями, сестрами и другими родственниками, с теми, кто, напротив, может быть носителем или имеет больного ребенка. Некоторые испытывают недоумение – почему они избежали такой участи, а другие – нет. Бывает нелегко принять то, что Вам повезло больше, чем Вашим близким.
Будущие дети
Установление носительства, как правило, влияет на планы о деторождении. Для некоторых выявление носительства становится серьезной причиной для беспокойства, другие испытывают облегчение, так как определенность их статуса позволяет им спланировать все заранее. Если Вы знаете о повышенном риске иметь больных детей, это означает, что у Вас есть время подготовиться и принять важное решение. Есть несколько вариантов, которые Вы можете учесть.
Если и Вы, и Ваш партнер являетесь носителями одного и того же рецессивного заболевания, или Вы – женщина-носительница Х-сцепленного заболевания, то существует несколько вариантов решения ситуации. Для некоторых генетических заболеваний возможно проведение обследования во время беременности для выяснения, унаследовал ли будущий ребенок измененный ген (пренатальное обследование). Более подробно с информацией по этому вопросу можно ознакомиться в брошюрах «Амниоцентез» и «Биопсия ворсин хориона». Если Вы рассматриваете такой вариант в качестве решения, узнайте у врача, возможно ли проведение такого обследования в случае заболевания, носителем которого Вы являетесь. Обращаем Ваше внимание, что очень важно обсудить этот вопрос до наступления беременности, так как в некоторых случаях подготовительная работа в лаборатории может занять несколько месяцев. Если Вы планируете проведение пренатального обследования, заранее подумайте о том, что Вы сделаете, если плод окажется больным, и как Вы отнесетесь к возможному прерыванию беременности.
Альтернативой пренатальному обследованию является метод, называемый «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД). Данный вид диагностики проводится при использовании технологии ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). После специального генетического анализа в матку будущей мамы подсаживают эмбрионы, не несущие измененный ген. Это сложный процесс, и он возможен не во всех случаях, поэтому для получения более полной информации о ПГД обратитесь к врачу.
Что делать в случае, если у Вас уже есть дети?
«Я действительно чувствую себя так, словно подвела свою семью, своего мужа и, конечно, своего сына, потому что совершенно очевидно, что я передала ему то, что ему совсем не нужно, и он останется с этим на всю жизнь» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Если Вы выяснили, что являетесь носителем, и у Вас уже есть дети, то они тоже могут быть носителями, даже если они здоровы. Следует обсудить вопросы, связанные с носительством, с Вашими детьми в подходящем, на Ваш взгляд, возрасте. Некоторые родители считают, что обсуждать эту тему с детьми можно уже тогда, когда дети достаточно взрослые, чтобы понять, о чем идет речь. Другие полагают, что эту тему стоит поднимать только с наступлением серьезных партнерских отношений. Возраст, когда молодые люди могут пройти тест на носительство, может быть разным, но принципиально то, что это должно быть их личным осознанным решением.
Отношения с партнером
Выяснение того факта, что Вы являетесь носителем, может повлиять на Ваши взаимоотношения с партнером. В некоторых случаях это сближает партнеров, и они могут поддержать друг друга.
«Я просто должен был находиться рядом и пытаться помочь. Она была очень расстроена. Нужно просто слушать и говорить об этом, поддерживать и сопереживать. Это невозможно изменить, поэтому остается только пережить, и это может потребовать много времени» (партнер носительницы гемофилии)
Однако определение статуса носителя может вызвать напряжение и надрыв в отношениях между партнерами. В некоторых случаях приходится решать очень сложные вопросы и испытывать горькие и неприятные чувства.
«Я чувствую, что могу со многим справиться, но гораздо тяжелее помочь пережить другому, очень близкому и дорогому тебе человеку. Это намного хуже, чем переживать самой» (носительница гемофилии).
Другие члены семьи
Если Вы узнали, что являетесь носителем, Вы можете обсудить это с другими родственниками. Это предоставит им возможность также пройти тест на носительство, если они пожелают, особенно те родственники, у которых есть или будут дети. Данная информация может быть также важна при диагностике заболевания у других членов семьи. Однако обсуждение Вашего статуса носителя является Вашим решением, и оно никогда не будет проводиться с Вашими родственниками без Вашего согласия.
Для некоторых людей обсуждение информации с другими членами семьи является положительным опытом. Это может сблизить родственников, которые будут поддерживать друг друга. Для других такое обсуждение с родственниками может быть затруднительным, и подобный опыт окажется неприятным и болезненным.
«Чувство такое, будто я, невестка, принесла беду в другую семью, и это очень меня угнетает, я ведь на самом деле не хотела этого…» (носительница гемофилии)
Особенно тяжело это могут переживать бабушки и дедушки. Они могут не захотеть принимать то, что мутация в гене – нечто, что могло передаться в поколениях от них внукам. Они нередко чувствуют себя виноватыми за то, что это из-за них передался измененный ген. Вы должны быть готовы к подобным реакциям с их стороны.
«Моя мама поговорила с моей бабушкой, и та сказала: «Я тут ни при чем, и точка». Она обрубила все разговоры на эту тему, сказав: «Я ничего такого в семью не приносила» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
При обсуждении вопросов, связанных с носительством, врач-генетик может помочь объяснить Вашим родственникам, что такое носительство, а также убедить их в том, что набор наших генов определяется случайным образом и не является чьей-либо виной.
Другие источники информации
Специалисты (врачи–генетики, психологи) имеют необходимые знания и опыт помощи людям, которые переживали подобные ситуации, поэтому следует обратиться к ним за информацией и поддержкой.
«Встреча с Эммой (генетическим консультантом) очень меня успокоила, потому что я не очень понимала, для чего нужны амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Помощь профессионала помогла мне разобраться в возможных вариантах» (носительница болезни Тея-Сакса).
Некоторым людям очень помогает общение в группах поддержки пациентов. Это объединения больных и их семей, столкнувшихся с проблемами какого-либо наследственного заболевания. Эти группы могут предоставить информацию о практической и эмоциональной стороне носительства. Многие организации имеют сайты в Интернете и телефонные линии. Такие группы помогают людям общаться друг с другом, обмениваться опытом и оказывать друг другу поддержку. Нередко люди общаются по электронной почте или на форумах сайтов.
«Мы получили очень много полезной информации благодаря группе поддержки пациентов, и она очень нам помогла, в группе настоящие энтузиасты, и ты знаешь, что они всегда на связи, и в любое время дня и ночи откликнутся – по телефону, по электронной почте, в чате, помогут в школе…» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Мы очень признательны всем, кто согласился поделиться с нами своим опытом, это неоценимый вклад в составление данной брошюры. Все имена были изменены для сохранения конфиденциальности.
