Как работает доминантный ген или почему не все умеют сворачивать язык в трубочку
Elena Foer
Уроки генетики в школе приходятся на самое неудачное время — когда биологию хочется больше изучать на практике, а не в теории, а домашние задания дают только в самых крайних случаях. Поэтому терминология этого раздела остается для многих загадочной и пугающей. На самом же деле все не так сложно. В рубрике «Просто о сложном» T&P рассказывают об этих и гораздо более запутанных вещах.
Примерно до середины XIX века ученые считали, что наследственная информация передается примерно так же, как смешиваются жидкости в стакане — если к белой долить красной, получится розовая. Точно так же, например, у европейской женщины и африканского мужчины родится ребенок-мулат. Проверить, насколько это справедливо, пытались многие, но первым, кому повезло получить ответ, стал австрийский монах Грегор Мендель.
Первые 35 лет своей жизни Мендель один за другим заваливал всевозможные экзамены по биологии, но в любви к науке его это не останавливало — и вместо преподавания он начал проводить в монастырском саду опыты на горохе, занявшие у него около 7 лет. Скрещивая растения, отличавшиеся только цветом цветков (белых и красных), Мендель выяснил, что у потомков первого поколения (позже их назовут гибридами) все цветки оказываются одного цвета, красными. Мендель провел те же эксперименты с желтым и зеленым горохом, с растениями, дающими гладкие и морщинистые семена. Результат каждый раз получался одинаковым — все гибриды были единообразны. Признак, проявившийся у всех растений в первом поколении, Мендель стал называть доминантным.
Но это была только первая часть опыта. Неугомонный монах и дальше трудился как пчела, причем в буквальном смысле слова: он опылил цветки полученных гибридов их же пыльцой. Казалось бы, тут-то уж точно все цветки «потомков» должны быть того же цвета, что и у «родителей». Но, как ни странно, красными оказались лишь 75%, а остальные 25% были… белыми. Мендель был довольно упорным ученым, и прежде, чем делать какие-то выводы, он изучил около 20 тысяч гибридов второго поколения, обработал полученные данные и, благодаря своим познаниям в области теории вероятностей, смог сформулировать свое величайшее открытие.
Суть менделевской «гипотезы чистоты гамет» довольно проста. Половые клетки «отца» и «матери» несут в себе (помимо всей прочей информации) каждая свою информацию о цвете цветка. А в процессе оплодотворения новый организм получает, соответственно, два варианта этих данных. И то, как будут выглядеть цветки молодой поросли, зависит от того, как соотносятся варианты.
Тогда Мендель еще не знал о том, что основной носитель информации в живых организмах — дезоксирибонуклеиновая кислота, то есть ДНК. Ее длиннейшие молекулы, подобно магнитофонной пленке, содержат в себе информацию о деталях, из которых «собирается» животное или растение — цвете глаз, длине щупалец или форме лепестков. За каждый из признаков отвечает один или несколько участков ДНК, называемых генами. Именно гены «объясняют» белкам, какими им быть, а уже из белков (или при их непосредственном участии) строится все то, что впоследствии будет лепестками, щупальцами или радужной оболочкой глаза.
Очевидно, что цветок гороха с двумя «красными» или двумя «белыми» генами будет красным или белым соответственно. А самое интересное начинается, когда в растении встречаются гены, отвечающие за красный и белый цвет. Если бы признаки наследовались так, как это предполагали предшественники Менделя, то такие «половинчатые» растения обладали бы нежно-розовой окраской. Справедливости ради нужно отметить, что у некоторых видов так и происходит, это явление называется неполным доминированием. Это означает, что ни один из генов не может взять верх, и в результате в организме заметно влияние обоих генов. У большинства же организмов одни признаки способны полностью подавлять наличие других. И подавляемые, то есть рецессивные признаки (такие, как белый цвет цветка) способны проявляться только в том случае, когда в организме «встречаются» два абсолютно одинаковых рецессивных набора от обоих родителей.
Забавный пример доминантного гена у человека — способность сворачивать язык в трубочку. Когда оба гена в паре доминантные, эта способность проявляется сама собой, вызывая зависть у одноклассников и друзей по детскому саду. А вот если один ген доминантный, а другой рецессивный, этому хитрому умению надо еще, как правило, учиться. Надо ли говорить, что тем, у кого оба гена рецессивные, оно не светит вообще.
Встаньте перед зеркалом, приоткройте рот и попробуйте соорудить из собственного языка если не трубочку, то хотя бы букву U.
Если получится, то вы один из тех, кто может гордо называть себя «сворачиватель языка». Так умеют делать от 65 до 81% всех людей, причем женщин среди них больше, чем мужчин.
Если вы уже проводили этот эксперимент, вполне вероятно, это было на уроке биологии, когда учитель объяснял вам, как работают гены.
Помню, как я, сидя на высоком лабораторном табурете, безуспешно пыталась свернуть язык в трубочку, в то время как у моих друзей это получалось, казалось бы, без усилий.
И нам объяснили: причина того, что не у всех это получается, состоит в том, что это умение передается с генами.
В детстве неумение сворачивать язык в трубочку может расстраивать
Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.
Конец истории Подкаст
Цвет глаз, оттенок кожи, веснушки, судя по всему, передаются именно так (хотя теперь мы знаем, что на это могут повлиять и разные варианты других генов).
Стёртевант отметил, что некоторые из детей отказались открыть рот и показать, способны ли они сворачивать язык. Ученый предположил, что не способны. Из тех, кто согласился, четверо могли это делать, несмотря на то, что ни отец, ни мать не обладали таким даром.
Тем не менее Стёртевант заключил, что сворачивание языка предопределено, хотя бы частично, определенным геном.
Если бы это было правдой, то генетически идентичные близнецы либо оба должны уметь сворачивать язык в трубочку, либо это не должно получаться ни у одного из них.
Среди женщин почему-то больше тех, кто умеет это делать
Что не остановило тех, кто продолжал включать в школьные учебники этот миф.
Вопрос еще более усложняется тем, что некоторых людей невозможно отнести ни к «сворачивальщикам», ни к «несворачивальщикам»: они могут слегка приподнять края языка, но свернуть его до конца или изобразить букву U не способны.
Конечно, вы можете сказать, что это умение абсолютно бесполезно и в жизни никак не пригодится. Но именно эта бесполезность и делает его изучение таким интересным для генетиков.
Это не то, что будут стремиться натренировать люди (по крайней мере, подавляющее большинство людей), и не то, что вызывает горячие дискуссии в обществе.
И к чему же мы пришли в результате десятилетий изучения вопроса? Что нам известно?
Вероятно, некий генетический элемент в этом присутствует, но он не такой однозначный, как считалось. Скорее всего, в формировании этой способности участвует не один ген, и много, или разные их комбинации.
И, видимо, не одна я достигла успеха через тренировки. Когда Джон Макдоналд с биологического факультета Делавэрского университета (США) попросил 33 студентов, не умеющих сворачивать язык в трубочку, попрактиковаться в этом ежедневно, спустя месяц у одного из них стало получаться.
Согласна, количество не впечатляет. Но, может быть, это получилось у тех, о ком не знают ученые. И если вы из таких людей, мне было бы интересно узнать о вашем опыте.
Правовая информация. Эта статья содержит только общие сведения и не должна рассматриваться в качестве замены рекомендаций врача или иного специалиста в области здравоохранения. Би-би-си не несет ответственности за любой диагноз, поставленный читателем на основе материалов сайта. Би-би-си не несет ответственности за содержание других сайтов, ссылки на которые присутствуют на этой странице, а также не рекомендует коммерческие продукты или услуги, упомянутые на этих сайтах. Если вас беспокоит состояние вашего здоровья, обратитесь к врачу.
Медицинские мифы: умение сворачивать язык в трубочку — это гены?
Встаньте перед зеркалом, приоткройте рот и попробуйте соорудить из собственного языка если не трубочку, то хотя бы букву U. Если получится, то вы один из тех, кто может гордо называть себя «сворачиватель языка». Так умеют делать от 65 до 81% всех людей, причем женщин среди них больше, чем мужчин.
Если вы уже проводили этот эксперимент, вполне вероятно, это было на уроке биологии, когда учитель объяснял вам, как работают гены.
Помню, как я, сидя на высоком лабораторном табурете, безуспешно пыталась свернуть язык в трубочку, в то время как у моих друзей это получалось, казалось бы, без усилий. И нам объяснили: причина того, что не у всех это получается, состоит в том, что это умение передается с генами.
Цвет глаз, оттенок кожи, веснушки, судя по всему, передаются именно так (хотя теперь мы знаем, что на это могут повлиять и разные варианты других генов).
Стёртевант отметил, что некоторые из детей отказались открыть рот и показать, способны ли они сворачивать язык. Ученый предположил, что не способны. Из тех, кто согласился, четверо могли это делать, несмотря на то, что ни отец, ни мать не обладали таким даром.
Тем не менее Стёртевант заключил, что сворачивание языка предопределено, хотя бы частично, определенным геном. Если бы это было правдой, то генетически идентичные близнецы либо оба должны уметь сворачивать язык в трубочку, либо это не должно получаться ни у одного из них.
Что не остановило тех, кто продолжал включать в школьные учебники этот миф.
Вопрос еще более усложняется тем, что некоторых людей невозможно отнести ни к «сворачивальщикам», ни к «несворачивальщикам»: они могут слегка приподнять края языка, но свернуть его до конца или изобразить букву U не способны.
Откуда у нас умение сворачивать язык трубочкой?
Способность сворачивать язык трубочкой долгое время считали примером генетики в действии. Впрочем, как выяснила обозреватель BBC Future, все гораздо сложнее.
Скорее всего, вы делаете это не первый раз, и вас уже просили провести такой эксперимент на школьном уроке биологии.
В последнем случае вам никогда этого не удастся.
Я, однако, сдаваться не хотела. Изо дня в день я училась это делать, и к своему удивлению впоследствии сделала свой язык более поворотливым.
Но разве можно научиться способности, которая передается исключительно с генами?
На самом деле, генетическая теория оказалась сплошным мифом, хотя и сегодня во многих учебниках биологии вы найдете такое объяснение.
Авторство этой гипотезы принадлежит выдающемуся американскому генетику Альфреду Стертеванту.
Таким же образом, мы получаем в наследство от родителей цвет глаз и кожи, а также веснушки (хотя теперь известно, что на появление веснушек могут влиять и варианты других генов).
В описании своего эксперимента Стертевант отметил, что у четырех детей, которые умели скручивать язык, родители не владели такой способностью.
Исследователь, однако, все равно пришел к выводу, что умение скручивать язык является наследственным, по крайней мере частично.
Теорию, на самом деле, очень легко проверить на однояйцевых близнецах. Поскольку они имеют абсолютно идентичный набор генов, оба из близнеца должны либо уметь скручивать язык, либо нет.
Однако в исследовании, проведенном в 1950-х годах с участием 33 близнецов, у семи пар эта способность не совпадала.
К чести Альфреда Стертеванта стоит отметить, что, увидев результаты этого исследования, он признал свою ошибку.
Головна історія тижня, яку пояснюють наші журналісти
Однако распространение мифа это не остановило, к тому же школа продолжает и сегодня подкреплять его.
Все больше усложняет ситуацию тот факт, что существует и промежуточная категория людей, которые могут скручивать язык только частично, а не соединяя его края полностью.
Бесспорно, этот навык не важен, и без него можно легко прожить. Однако именно его ничтожность и делает его интересным предметом генетических исследований.
Так что же выяснили ученые в течение десятилетий исследований?
Оказывается, гены все же влияют определенным образом, но это может быть взаимодействие нескольких генов или их вариантов. Поэтому результат будет не однозначен.
Кроме того, кажется, я далеко не единственная, кто приобрел это умение с практикой.
Исследователь Джон Макдональд с факультета биологии в Университете Делавэра попросил 33 студентов, которые не умели скручивать язык, ежедневно практиковать этот навык.
За месяц тренировок один из них таки научился это делать. Конечно, это не так много, но, уверена, что есть и другие примеры тех, кому это удалось.
Восстановление речи после инсульта
Инсульт представляет собой острое нарушение кровоснабжения мозга, когда от недостатка кислорода гибнут клетки в нервных центрах и разрушаются нейронные связи. Его последствия могут быть самыми разными: потеря памяти, частичный или полный паралич, деменция и нарушения речи. Последние классифицируются по нескольким типам: легкие, средние и тяжелые.
Однако результаты инсульта не являются необратимыми: в большинстве случаев реально вернуть пострадавшего к нормальной жизни при помощи комплекса восстановительных мероприятий.
Признаки нарушения речи
О том, что при инсульте оказались повреждены участки мозга, отвечающие за речь, говорит поведение пострадавшего:
Последний фактор зачастую становится неожиданным, так как после инсульта могут начать ругаться даже культурные и воспитанные люди. Специалисты утверждают, что это связано с древним происхождением нецензурной лексики.
Виды речевых расстройств
Современная медицина знает два основных вида нарушений речи после инсульта: афазию и дизартрию. В первом случае речь нарушается из-за гибели нейронов и их связей в мозговом центре, который отвечает за речь. Афазия бывает полной и частичной. Дизартрия возникает на фоне того, что в мозге пострадали центры, отвечающие за работу речевых мышц.
Афазия
Является самой распространенной причиной нарушения речи. Всего насчитывается шесть вариаций афазии:
Дизартрия
Вид речевого расстройства, когда у пострадавшего от инсульта нарушается работа органов, отвечающих за артикуляцию (язык, нёбо, губы). Наблюдается намного реже, чем афазия, развивается, как правило, при поражении разных структур мозга, в частности черепных нервов, принимающих участие в работе речевых мышц. У пациентов наблюдается вялая и неуверенная речь, затруднено произношение отдельных звуков или слов.
Артикуляционная диспраксия
Ещё один вид нарушений речи – неспособность человека совершать последовательные движения ртом, губами, языком – который делится на два вида: кинетическую и кинестетическую.
В первом варианте появляются трудности при последовательной смене звуков и слогов, пропуск их, замена одного слога или звука на другой, неправильная расстановка ударений.
Во втором варианте возникают нарушения в артикуляционном укладе: мозг испытывает затруднения при взаимодействии с мышцами, отвечающими за воспроизведение звуков.
Формирование двигательных навыков осуществляется через адекватно скоординированные действия. После инсульта в участках мозга с премоторной, профронтальной и моторной корой может произойти гибель нейронов, которая и приведет к диспраксии.
Коррекцией диспраксии в содействии с неврологом и психологом занимается логопед.
Способы восстановления речи после инсульта
Речь после инсульта реабилитируется через комплекс различных мероприятий. Это и приём лекарств, улучшающих кровообращение и способствующий образованию новых нейронных связей, и физиотерапия, массаж, логопедические и артикуляционные упражнения и многое другое. План восстановления речи после инсульта у конкретного больного разрабатывается индивидуально на основе исследований и вынесенного диагноза. Отдельные моменты восстановительной терапии требуют контроля специалиста, но далеко не все. Некоторые упражнения для восстановления речи после инсульта больной может выполнять и при помощи и участии близких ему людей, что сделает процесс выздоровления более эффективным.
Как только состояние пациента стабилизировалось, начинаются самые первые упражнения. Больного обследуют логопед и невролог. Специальные тесты помогают выявить имеющиеся проблемы и назначить дальнейшее лечение.
Нет гарантий, что человек полностью восстановит речевые навыки: многое зависит от того, насколько сильными оказались повреждения мозга, от способностей организма к регенерации и заинтересованности больного и его близких в достижении цели.
Заниматься самолечением и самостоятельно учить больного разговаривать категорически не рекомендуется. Есть риск развития осложнений в виде эхолалии – бессмысленного повторения слов, словесный эмбол, аграматизму и т.д. Комплекс лечебных мероприятий назначается исключительно группой лечащих специалистов.
Логопедические упражнения
Регулярные занятия с логопедом – это залог восстановления речи. Поначалу специалист занимается с пациентом сам, затем родственники могут продолжить тренировки уже в домашних условиях.
Основа работы логопеда – это вовлечение тех или иных участков мозга в управление речевыми функциями. Для этого он использует разные методики и комплексы упражнений:
Существуют несколько правил выполнения заданий:
На основании успехов пациента время от времени логопед должен корректировать программу восстановительных мероприятий.
Массаж
После инсульта нередки случаи не только нарушения речи, но и появление проблем с речевым аппаратом: у больных нарушается жевательная функция, появляется неконтролируемое слюнотечение, обвисают уголки рта и щёки. Возникает необходимость вернуть мышцам тонус и запустить процесс восстановления правильной мимики. Здесь на помощь больному приходит специальный массаж, который назначается лечащим врачом в зависимости от особенностей травмы у конкретного человека.
Главные задачи массажа в рамках восстановительной терапии – это:
Массаж назначают почти сразу после стабилизации состояния больного: примерно через одну-две недели после кризиса. Сначала это простые поглаживания мышц и слабые растирания в умеренном ритме. Затем приёмы становятся более сложными, используются разминание и вибрация, интенсивность и продолжительность сеансов увеличивается.
Решение о назначении или отказе от курсов массажа принимает лечащий врач. Иногда у пациента могут быть противопоказания к нему, повышенный риск развития тяжелых отклонений от нормы функциональности организма, иные осложнения.
Артикуляционные упражнения
Данный вид занятий используется для того, чтобы повысить контроль над мышцами, задействованными в говорении.
Логопедические упражнения, которые разрабатывают язык:
Упражнения, разрабатывающие губы:
Упражнения, восстанавливающие голос:
Упражнения для мимики:
В зависимости от вида заболевания врач подбирает индивидуальный комплекс заданий для каждого пациента.
Дыхательная гимнастика
Занятия с логопедом будут проходить в разы эффективнее, если перед началом речевых упражнений выполнить физические, которые улучшат артикуляцию и работу лицевых мышц:
Для достижения положительной динамики упражнения должны выполняться регулярно.
Лекарственная терапия
Приём медикаментов в постинсультный период позволяет предотвратить процесс разрушения клеток, нормализовать кровообращение и запустить процесс регенерации тканей.
Специалисты назначают препараты разных видов:
Музыкотерапия
В определённых ситуациях, когда больной совсем не говорит, но может петь, помогает лечение музыкой. Все упражнения с логопедом в такой ситуации проходят через пение: пациент пропевает звуки, слова, предложения, повторяет слова и мотив вслед за любимым исполнителем.
Помимо этого, музыка положительно влияет на психику человека, успокаивая или же делая его счастливым. Часто больные пребывают в состоянии депрессии или повышенной тревожности, и здесь на помощь специалистам приходит музыка, которая стабилизирует эмоциональный фон.
Положительное влияние музыки на восстановление мозга после инсульта исследовалось на научных практикумах. Людям с нарушениями речи во время занятий измеряли показатели деятельности коры головного мозга. Было доказано, что музыка стимулирует работу нервной системы, способствует образованию новых нейронных связей, а значит, и восстанавливает утерянные в ходе болезни свойства мозга.
Физиотерапия
Набор лечебных практик и методик по стимуляции артикуляционного аппарата и голосовых связок путём воздействия электрическими импульсами, магнитным излучением, светом, теплом или воздухом, ультразвуком и т.д.
Одни из главных задач физиотерапии после перенесённого инсульта – это:
Иглорефлексотерапия
Популярная процедура используется для коррекции моторной афазии и способствует восстановлению тонуса речевого аппарата.
Эффективность иглоукалывания давно доказана наукой: иглы раздражают нервные окончания в коже, посылают сигналы в головной и спинной мозг, тем самым активируя ЦНС и способствуя образованию новых нейронов. Также при использовании этого метода улучшается активность мышц, уменьшается боль, активизируется иммунная система.
Народные способы
Лечение инсульта травами иногда практикуют некоторые врачи, назначая его в качестве вспомогательной терапии. Приём отваров калины, чабреца, зверобоя, шиповника, календулы, конечно, может поспособствовать улучшению кровообращения или повысить общую сопротивляемость организма, но панацеей не является.
Не рекомендуем самостоятельно начинать лечение родственников, пострадавших от инсульта, народными методами: предварительно проконсультируйтесь у лечащего врача и убедитесь, что у больного нет аллергии на то или иное средство.
Сколько времени занимает восстановления речи после инсульта
Процесс реабилитации занимает обычно от нескольких месяцев до нескольких лет – всё зависит от того, несколько сильно были повреждены речевые центры. Обычные нарушения при афазии исчезают в среднем через 3-6 месяцев после кризиса.
Если инсульт был перенесён в тяжёлой форме, то возможность восстановления утраченных речевых навыков составляет около 55%. При средней тяжести гарантированно можно восстановить 75% повреждений, при лёгкой – до 90%.
Самый благоприятный прогноз наблюдается у больных, которые перенесли моторную афазию. У молодых людей речь восстанавливается практически полностью, у пожилых могут остаться незначительные нарушения в виде нечёткого произношения отдельных звуков.
Где лучше пройти реабилитацию?
Самые первые действия по возвращению утраченных навыков начинаются ещё в условиях стационара. Лечащий врач разрабатывает стратегию лечения и назначает препараты, которые способствуют ускорению регенерации клеток мозга.
Восстановление речи после инсульта проводится как дома, так и в специальных реабилитационных центрах (например, «Южный», г.Москва), где с пострадавшими занимаются квалифицированные логопеды-афазиологи, неврологи, психологи, массажисты.
Предварительно пациента осматривают, назначают по результатам диагностики реабилитационную программу, позволяющую постепенно вернут человека к нормальной полноценной жизни. С родными и близкими пациента проводятся индивидуальные консультации и назначаются комплексы упражнений, которыми необходимо будет продолжать заниматься в домашних условиях.
