Укорочение длины бедренной и плечевой кости у плода что значит
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Биометрия костей скелета плода
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
Укорочение длины бедренной и плечевой кости у плода что значит
а) Дифференциальная диагностика:
1. Распространенные диагнозы:
• Идиопатическое укорочение
• Хромосомные аномалии:
о Т21
о Синдром Тернера
• ЗРП
2. Менее распространенные диагнозы:
• Гетерозиготная ахондроплазия
• Несовершенный остеогенез
• Дефицит проксимального отдела бедра
(Слева) ДБК в III триместре составляла
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Укорочение бедренной или плечевой кости двустороннее или изолированное одностороннее?
о Сравнивают длину бедренных и плечевых костей с обеих сторон
о При значительном укорочении плечевой или бедренной кости измеряют все кости конечности:
— Высокая вероятность скелетной дисплазии
о Если укорочение затрагивает только одну кость, порок развития может быть очаговым:
о Исследуют строение пораженной конечности
• Незначительное укорочение трубчатых костей встречается при многих синдромах:
о От хромосомных аномалий до мультисистемных заболеваний
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• ЗРП:
о Необходимо убедиться, что срок беременности установлен корректно:
— В противном случае выводы о фетометрических показателях могут быть ошибочными
о Предполагаемая масса плода (ПМП) 
(Слева) Полезно соотносить ДБК с остальными показателями фетометрии. На графике видно, что ДБК находилась на нижней границе нормы, однако в III триместре на фоне симметричной задержки роста у плода опустилась ниже 5-го процентиля.
(Справа) Клиническая фотография. Черты лица, характерные для ахондроплазии: уплощение средней части лица, запавшая переносица и вздернутый кончик носа. Также определяются кисть в виде трезубца и укорочение плечевой кости. В 31 нед. беременности ДПК была на 24 нед. 
(Слева) Череп легко деформируется при нажатии датчиком (снижение минерализации костной ткани). Структуры головного мозга визуализируются «излишне отчетливо», поскольку отсутствует артефакт реверберации.
(Справа) ДБК (калиперы) меньше ожидаемой для данного ГВ, минерализация снижена, из-за чего кость выглядит утолщенной. Внимательное исследование ребер позволило обнаружить картину «рахитических четок», характерную для несовершенного остеогенеза. 
(Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, варусная деформация коленного сустава. Данные изменения характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD).
(Справа) Тот же случай. Рентгенограмма новорожденного. PFFD, варусная деформация проксимальной части диафиза. При одностороннем укорочении следует заподозрить PFFD.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Несовершенный остеогенез:
о Кости искривлены в результате внутриутробных переломов
о При подозрении на несовершенный остеогенез необходимо измерить все трубчатые кости плода:
— При несовершенном остеогенезе II типа находят выраженное укорочение
— Для менее тяжелых форм характерно менее выраженное укорочение
о Снижение минерализации костной ткани:
— Череп легко деформируется при нажатии датчиком
о Окружность грудной клетки уменьшена, определяются ребра в виде «рахитических четок»:
— Следствие множественных переломов ребер
о Для оценки риска повторного возникновения показано генетическое консультирование:
— Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу
• Дефицит проксимального отдела бедра:
о Характерен очаговый изолированный дефект проксимального отдела бедренной(-ых) кости(-ей):
— Чаще всего односторонний (90%)
— Возможно варусное искривление пораженной бедренной кости под острым углом в результате нарушения целостности проксимального отдела кости
— В тяжелых случаях головка бедренной кости может отсутствовать
о Обычно поражена половина таза:
— Поражение может варьировать от дисплазии вертлужной впадины до гипоплазии половины таза
о Может сочетаться с гипоплазией/аплазией малоберцовой кости (редко)
о Синдром гипоплазии бедра и необычного лица связан с диабетической эмбриопатией:
— Проводят поиск других аномалий, характерных для диабетической эмбриопатии
— Синдром каудальной регрессии, пороки сердца, головного мозга и пр.
о В зависимости от выраженности и динамики порока в некоторых случаях прогноз может быть весьма благоприятным
4. Другая необходимая информация:
• Если бедренная/плечевая кость находится в плоскости сканирования не на всем протяжении, возможна ошибочная диагностика укорочения:
о Более точные результаты получают при измерении бедренной/плечевой кости, находящейся в ближнем поле
• Необходимо оценить симметричность укорочения бедренной кости:
о Одностороннее укорочение характерно для дефицита проксимального отдела бедра
• При укорочении плечевых и бедренных костей измеряют длину всех трубчатых костей:
о Исключают скелетную дисплазию
о Проводят поиск других маркеров Т21
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021
Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″/>
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Почему нарушается развитие конечностей у плода
патологии развития плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597″ alt=»» width=»897″ height=»597″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=897&ssl=1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=826%2C550&ssl=1 826w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″/>
Причин появления детей с такими уродствами множество:
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Распространенные мягкие УЗИ-маркеры пороков развития плода
В главе, посвященной пренатальной диагностике, упоминалось, что часто при проведении УЗИ находят «мягкие» или «малые» признаки, которые могут ассоциироваться с врожденными пороками развития или же быть проявлением нормы. Их находят в 5% всех беременностей. Но часто такие находки вызывают стрессовую ситуацию у женщины, так как она не получает достаточно информации в отношении прогноза беременности или же информация ложная.
К распространенным мягким УЗИ-признакам относят увеличенную шейную складку и короткую носовую косточку в первом триместре, что было обсуждено в главе о пренатальном генетическом скрининге. Во втором триместре часто встречаются вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, расширение почечных лоханок, внутрисердечный гиперэкогенный фокус, короткая бедренная кость и другие.
Вентрикуломегалия
Расширение желудочков мозга называют вентрикуломегалией. Очень часто ошибочно такое состояние мозга путают с гидроцефалией. Вентрикуломегалия (чаще всего речь идет о боковых (латеральных) расширенных желудочках) встречается как изолированный признак в 30-60% случаев, в остальных – она связана с наличием других пороков развития. Это состояние мозга находят в 0.3-1.5 на 1000 новорожденных.
Причин возникновения вентрикуломегалии несколько. Расширение желудочков может возникать как результат повышения внутричерепного давления, нарушения обмена черепно-мозговой и спинно-мозговой жидкости, из-за поражения тканей мозга. В 5% случаев развитие вентрикуломегалии наследственное (передается через Х-хромомеру), а также может быть проявлением комплексных наследственных синдромов. Первичное заражение рядом инфекций (токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ-инфекция, краснуха) может быть причиной возникновения вентрикуломегалии. Чаще всего причина неизвестна.
До 16-18 недель беременности расширение желудочков мозга почти не встречается, поэтому обнаружение вентрикуломегалии бывает чаще всего со второй половины беременности. Так как плод растет, важно учитывать срок беременности и знать его до постановки диагноза. Средние размеры диаметра боковых желудочков составляют 7.6 мм+/- 0.6 мм с 14 по 38 неделю. Если диаметр больше 1 см (10 мм), говорят о вентрикуломегалии.
Различают легкую или пограничную (10-15 мм), среднюю или умеренную (больше 15 мм, но с сохраненной корой мозжечка — больше 3 мм), и тяжелую или острую (размеры желудочков больше 15 мм и кора мозжечка меньше 3 мм) вентрикуломегалии.
Изолированная легкая и средняя вентрикуломегалии не ухудшают исход беременности, однако в 2-3% случаев будут обнаружены хромосомные нарушения, чаще всего синдром Дауна. В ассоциации с другими пороками развития прогноз беременности плохой, сопровождается мертворождением, рождением детей-калек или умственно отсталых.
При обнаружении вентрикуломегалии необходимо провести детальное анатомическое УЗИ, кариотипирование плода и пройти генетическую консультацию. Тактика ведения беременности и родоразрешения будет зависит от результатов обследования – от наблюдения без вмешательства до прерывания беременности.
Гиперэхогенный кишечник
Повышенная эхогенность кишечника плода при проведении УЗИ встречается в 0.1-8% беременностей во втором и третьем триместрах. Некоторые врачи предлагают использовать шкалу эхогенности, чтобы определить степень «нормальности» и отклонений от нормы. Первая степень характеризуется незначительной (слабой) эхогенностью, вторая степень считается умеренной, а третья степень – увеличенной эхогенностью, или гиперэхогенностью.
Причины гиперэхогенности могут быть разными и должны учитываться факторы риска беременности, состояние плода и наличие других отклонений. Чаще всего гиперэхогенность кишечника связывают с инфицированием плода, хромосомными и генетическими аномалиями, гипоксией плода.
В изолированном виде гиперэхогенность кишечника не влияет на прогноз беременности. При наличии других отклонений такой УЗИ-признак сочетается с внутриутробной задержкой роста плода и внутриутробной гибелью плода почти в 25% случаев. В 3-25% случаев гиперэхогенный кишечник встречается при синдроме Дауна, а в 3-5% случаев – при кистозном фиброзе.
При обнаружении гиперэконеного кишечника проводится такое же обследование, как и при обнаружении других мягких УЗИ-признаков, ассоциируемых с хромосомными аномалиями.
Расширение почечных лоханок
Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), одностороннее или двухстороннее, может ассоциироваться со многими диагнозами, в том числе с врожденными пороками и наследственными хромосомными и генетическими синдромами. Его находят в 2% случаев беременности.
Так как размеры плода, в том числе его почек, увеличиваются с прогрессом беременности, до сих пор нет четких критериев постановки диагноза пиелоэктазии. Самый сложный вопрос – какое минимальное расширение почечных лоханок считать за норму. Большинство врачей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки больше 4 мм до 32 недель и больше 7 мм после 36 недель. Расширение почечной лоханки больше 10 мм считается выраженной пиелоэктазией или гидронефрозом. Пиелоэктазия встречается у мальчиков-плодов в два раза чаще, чем у девочек.
Самыми частыми причинами тяжелой пиелоэктазии и гидронефроза является закупорка (непроходимость) мочеточника, когда отток мочи из почки нарушается. Реже встречается непроходимость нижних мочевыводящих путей, чаще всего у мальчиков, из-за наличия уретрального клапана (синдром нижней уретральной обструкции – LUTO). Пиелоэктазия встречается при пороках развития почечной системы и нижних отделов кишечника.
Односторонняя пиелоэктазия, если расширение не превышает 8 мм, проходит самостоятельно в большинстве случаев в третьем триместре или после родов. Если расширение больше, нередко дети нуждаются в обследовании и хирургической коррекции в раннем детстве.
Двухстороннее расширение почечных лоханок требует серьезного подхода в поиске аномалий развития мочевыделительной системы, а также в диагностике хромосомных и других аномалий плода. В тяжелых случаях для сохранения почек проводят прокол почки или мочевого пузыря и дренаж скопившейся мочи, а также шунтирование (введение зонда) для оттока мочи. Часто после родов такие дети требуют хирургическое лечение в первые дни жизни.
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус представляет собой небольшую структурную область в основании папиллярных (сосочковых) мышц, и его часто описывают как микро кальцинацию или микро минерализацию этого участка. Чаще всего такие изменения находят в левом желудочке, но иногда гиперэхогенный фокус бывает в правом или обеих желудочках.
Изолированный гиперэхогенный фокус встречается в 0.5-20% беременностей. В среднем, до 7% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. Считается, что в 17-20% случаев такой диагноз может быть ошибочным из-за технических погрешностей УЗИ-аппарата.
Хотя некоторые врачи утверждают, что такой УЗИ-маркер может ассоциироваться с хромосомными аномалиями, в изолированном виде, то есть при отсутствии других отклонений, внутрисердечный гиперэхогенный фокус не является признаком наличия возможных хромосомных нарушений.
Данные о том, что внутрисердечный гиперэхогенный фокус ассоциируется с синдромом Дауна, противоречивые.
Короткая бедренная кость
Измерение длины бедра у плода проводят со второй половины беременности. О короткой бедренной кости или коротком бедре говорят тогда, когда размеры бедра выходят за пределы 5-10 перцентили. У маленьких плодов и у тех, кто отстает в росте, этот признак может быть проявлением нормы.
В 50% случаев нахождения такого отклонения имеются другие отклонения в развитии, а в 20% случаев находят отклонения в росте плода без наличия аномалий. Слишком короткая бедренная кость может ассоциироваться с скелетной дисплазией (15% случаев) или хромосомными аномалиями, в том числе синдромом Дауна.
Изолированная короткая бедренная кость не ассоциируется с хромосомными аномалиями.
При обнаружении короткой бедренной кости всегда важно уточнить срок беременности, исключить задержку роста плода, наличие других отклонений в развитии и хромосомных аномалий.
Укорочение длины бедренной и плечевой кости у плода что значит
Может отмечаться поражение одной или обеих бедренных костей, хотя поражение правой кости встречается чаще. Могут также обнаруживаться аномалии верхних конечностей, что не будет исключать наличия данного заболевания. Врожденное укорочение бедренной кости сочетается с пупочными или паховыми грыжами.
Если аномалия развития бедра носит односторонний характер, эта патология может оказаться комплексом «femur-fibula-ulna» или «femur-tibia-radius». Эти два синдрома имеют различное значение при проведении генетического консультирования: первый является несемейной формой, а второй имеет выраженный генетический компонент патогенеза.
Расщепление кистей и стоп плода
Термин «синдром расщепления кистей и стоп» относится к группе пороков развития, которые характеризуются продольным расщеплением кистей и стоп на два отдела. Для его описания также могут использоваться другие термины: «клешнеобразные конечности», «клешня омара», «эктродактилия» и «недоразвитие пальцев». Эти состояния классифицируют на типичные и атипичные виды.
При типичной форме отмечается отсутствие как пальцев, так и пястных костей, в результате чего формируется глубокий V-образный дефект, который делит кисть на локтевую и лучевую части. Частота встречаемости этого порока составляет 1 случай на 90 000 родов. Он характеризуется семейной предрасположенностью и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При атипичной форме отмечается более широкая U-образная форма расщелины кисти с аплазией средних пальцев и пястных костей, в результате чего на кисти может обнаруживаться только большой палец и мизинец. Данный порок возникает с частотой в 1 случай на 150 000 родов.
Была предложена сложная система для классификации этих пороков развития, основанная на оценке остающихся пальцев. Однако она имеет ограниченное значение для целей дифференциальной диагностики и синдромной классификации. Расщепление кистей и стоп может быть как изолированным, так и входить в состав более сложных синдромов, что встречается чаще.
Спектр эктодермальных дефектов широк и включает гипопигментацию, сухость кожи, редкие волосы, дефекты зубов, а также аномалии слезовыводящих путей и уменьшение секреции слез, которые приводят к хроническим кератоконъюнктивитам и значительной потере остроты зрения. Расщелины губы, как правило, бывают двухсторонними. Кроме того, при этом синдроме нередко возникает обструктивная уропатия. Умственное развитие в основном не нарушено.
